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特殊特纳综合征1例孕妇的遗传学分析 冯暄 孟照琰 闫有圣 郝胜菊 张庆华 陈雪 梁济慈 甘肃省妇幼保健院医学遗传中心 甘肃省妇幼保健院产科 X 关注成功！ 加关注后您将方便地在 我的关注中得到本文献的被引频次变化的通知！ 新浪微博 腾讯微博 人人网 开心网 豆瓣网 网易微博 摘????要： 目的 通过1例特殊特纳综合征孕妇的多种遗传学检测分析, 探讨特纳综合征的临床表型及遗传学特点, 为该类遗传咨询和临床治疗提供依据。方法 对1例无创DNA产前检测技术 (NIPT) 检测X染色体异常的孕妇进行遗传学分析, 羊水穿刺采用羊水细胞培养及染色体制备技术及荧光原位杂交 (FISH) 技术分析胎儿染色体;采用染色体核型分析技术及荧光原位杂交技术分析孕妇外周血及口腔脱落细胞。结果 NIPT检测结果显示母体X染色体有缺失;经羊水核型分析, 胎儿染色体正常;孕妇外周血染色体核型结果:45, XO;孕妇口腔黏膜脱落细胞FISH结果:47, XXX (65%) /45, XO (23%) /46, XX (12%) 。结论 将细胞遗传学、分子遗传学以及分子细胞遗传学技术结合使用后能够有效提升特纳综合征诊查的准确性, 精准的诊断能够为患有该症患者的遗传咨询以及临床诊治提供参考依据。 关键词： 特纳综合征; 高通量测序技术; 口腔黏膜脱落细胞; 无创基因产前检测; 作者简介：冯暄