3节人类遗传病(正式公开课).pptVIP

第3节 人类遗传病 【质疑】 1、遗传病是传染病吗？ 2、遗传病是与生俱来的吗？那么先天性疾病是否都是遗传病？ 3、家族性疾病一定是遗传病吗？ （一）单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种. 概念：由多对等位基因控制。各对基因间没有显隐性关系，单独作用小，但各对基因的作用有累积效应。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。 （三）、染色体异常遗传病 概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。 二、遗传病对人类的危害  危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。 甜蜜的婚姻苦涩的果 1 禁止近亲结婚 禁止近亲结婚：我国婚姻法规定 “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。 （1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女) （2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。 科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少， 2 进行遗传咨询和产前诊断 有疑问向你咨询 3 产前诊断 又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 人类基因组计划与人体健康 内容： 这节课你有什么收获？ 课后作业 二、 对优生优育重要性认识的问卷调查表 被调查者： ①有无婚前检查？ 有□ 无□ ②阅读有关优生优育的书刊？经常□ 有时□ 几乎没有□ ③上网查阅优生优育方面的知识？ 经常□ 有时□ 几乎没有□ ④收看(听)优生优育方面的广播电视节目？ 经常□ 有时□ 几乎没有□ ⑤参加优生优育知识培训活动？ 经常□ 有过□ 从没□ ⑥产前检查？ 定期□ 有过□ 从没□ （结果评价：重视程度----非常□ 比较□ 一般□ 很不□） 调查者： 软骨发育不全 常染色体显性遗传病 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 X染色体显性遗传病 Y染色体遗传病 白化病 常染色体隐性遗传病 常染色体隐性遗传病 常染色体隐性遗传病 常染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良（假肥大型） 一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。 X染色体隐性遗传病 唇裂 无脑儿（anencephalus） 是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。无脑儿的垂体及肾上腺发育不良，故孕妇尿中雌三醇常呈低值；无脑儿脑膜直接暴露于羊水中，故羊水中甲胎蛋白常呈高值。 猫叫综合症 性腺发育不良(特纳氏综合症) 患者缺少了一条X染色体（XO）。 患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。 深圳罕见多指并指家系 多指、并指----常显 软骨发育不全 一种常染色体上显性遗传病(显性致病基因A引起的)。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显； 腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现