染色体病 遗传学.ppt

染色体畸变及染色体病 人类染色体 人类染色体畸变 染色体畸变综合症 人类染色体 一、人类染色体的数目、 结构和形态 二、核型及分组 三、染色体显带 染色体的数目、 结构和形态 人类染色体的数目 体细胞46条 常染色体（22对,44条） 性染色体（1对,2条） 女：XX 男：XY 生殖细胞23条 卵细胞（22+X） 精细胞(22+X)或(22+Y) 染色体组：二倍体生物的每一正常配子 中的全部染色体，称为一个染色体组 染色体的分子结构 每条染色(单)体都是由一条DNA双螺旋分子长链盘绕折叠而成的 DNA双螺旋链?核小体?筒状螺旋体?超螺旋体?染色单体?染色质（体） 染色体的形态结构 典型的染色体形态是指分裂中期的染色体形态 根据着丝粒的位置分类 近中着丝粒染色体 亚中着丝粒染色体 （近）端着丝粒染色体 短臂 随体 着丝粒 长臂 中央着丝粒 亚中着丝粒 近端着丝粒 染色体 染色体 染色体 染色体显带与识别 核型及分组 染色体显带 染色体区带的定位 人类细胞遗传学命名的 国际体制（ISCN） 核型及分组 核型（Karyotype）：指将一个细胞内的染色体按照一定的顺序排列起来所构成的图像。据此进行分析诊断，以确定是正常还是异常核型，称核型分析（Karyotype analysis） 人类染色体依次编为1?22号，并分为7个组（A，B，C，D，E，F和G组） 人类核型分组与 各组形态特征 非显带染色体模式图 染色体显带 Q带： 1968 Caspersson 氮芥喹吖因 优点：方法稳定，显带效果好 缺点：荧光衰退快 G带：1971 Seabright用胰酶等预处理染色体，再用Giemsa染色 优点：方法简单，带纹清晰，保存期长，省钱，省事 G 带 模 式 图 其它带型： R带：反G带 C带：特异性染色异染色质 N带：染核仁组织者区 T带：染色体末端 高分辨显带染色体：得到更长和带纹 更丰富的染色体，称高分辨染色体 最新进展： FISH ：间期细胞染色体病诊断 染色体涂染：染色体微细易位 染色体区带的定位 界标：染色体上具有稳定和显著形态学特征的指标。如两臂顶端，着丝粒和某些特殊带。每一染色体以着丝粒为界标区分出短臂（p）和长臂（q） 区：位于相邻两界标之间的染色体区域 带：显带后，染色体所呈现的深浅或明暗相间的部分 区带顺序：着丝粒?两臂末端，依次确定序号 人类细胞遗传学命名的国际体制（ISCN） 命名及书写规则： 染色体号+臂符号+区符号+带符 号+点 +亚带符号+亚亚带符号 如：6q21.22 人类染色体畸变 染色体畸变是指染色体数目的增减或结构的改变，故分为数目异常和结构畸变两类 染色体数目异常 多倍体（polyploid） 异倍体或非整倍体 （aneuploidy） 多倍体 体细胞的染色体不是由两个染色体组，而是三个、四个染色体组组成时，称多倍体 三倍体（triploid ）：其细胞中有三个染色体组（3n=69）,是流产的重要原因之一 产生原因：为双雌受精或双精子受精 双雄受精 四倍体(tetraploid)：含四个染色体组（4n=92）,全身性更罕见。 产生原因： 核内复制: 分裂前复制两次 核内有丝分裂: 因纺锤体的 缺陷，细胞 不能分裂所 致 异倍体或非整倍体 体细胞中的染色体数不是染色体组的整倍数，而是比二倍体少或多一条或几条染色体，如亚二倍体，超二倍体。是临床上最常见的染色体异常 三体型（trisomy）：某号染色体比正常增多一条。除部分三体型外，三体型多导致流产，但它是最常见的染色体数目异常类型 单体型（monosomy）