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如何命名和书写基因——最新国际人类基因命名和书写规则 专题讲座国际内科双语杂志2005,Vo1.5,No.5 ? 专题讲座? 如何命名和书写基因 —— 最新国际人类基因命名和书写规则 方福德向若兰杨燕丽 (中国医学科学院【}J『刊协和医科大学基础医学研究所医学 分子生物学国家重点实验事,北京100005) 在实际工作中我们注意到,国内刊物对基因,蛋 白质等生物分子的命名和书写比较混乱,一些专业刊 物的编辑也经常询问相关问题.实际上,国际上早就 有专门机构负责制定统一的规则和指南.这里着重介 绍人类基因的命名和书写的国际通用规则. 人类基因的命名由国际人类基因命名委员会 (HumanGeneNomenclatur~Committee,HGNC)负责制 定和发布.首次发布人类基因命名指南是在1979年, 此后每隔几年就会发布新的指南,迄今已达4次,分 别在1987,1995,1997和2002年.本文资料主要来 源于2002年版本(WainHM,BrufordEA,LoveringRC, etal,Guidelinesforhumangenenomenclature.Ge— nomics,2002,79:464—470). 人类基因的命名工作主要包括确定基因名称和符 号等内容.人类基因组计划完成后,科学家估计人类 基因组所含基因总数在26000～40000之问,加上等 位基因,基因家族和假基因等,数量相当庞大.对这 么多基因进行命名和书写,需要统一规则,避免混 乱,以利于学术交流,促进科学发展. 但有一点须指出,人类基因的命名和书写规则也 不是一成不变的,随着科学发展,特别是新技术方法 的发展,为人类基因命名提供了更多合理的选择机 会,使之不断改进和完善. HGNC颁布的最新版本指南(2002)指出,人类基 因的命名应遵循以下6个基本原则:(1)每一个基因 的符号具有惟一性;(2)基因符号是基因名称的缩 写,一般不超过6个字母;(3)基因符号应由拉丁字 母或其与阿拉伯数字组合而成;(4)基因符号不应含 标点符号;(5)基因符号不应以G为末端;(6)基因符 号不涉及其他种属. #CorrespondingauthorTe ic3.I) MEDIClNElNTERNATIONAL 符号指定的标准 基因(Gene)一个基因定义为:贡献于表型和功 能的一段DNA.在不知功能的情况下,一个基因可通 过序列,转录或同源性来鉴定 座位(Locus)座位不是基因的同义词,但是一 个图位置(mapposition)更准确的定义是:座位是由一 个标记物通过作图而确定的基因组中的一个位点.它 不一定与某个基因相对应,也可能是非编码DNA片 段或细胞遗传学特征.用不同的标记作图可以使一个 基因位于不同的座位中(Rulesandguidelinesfromthe InternationalCommitteeonStandardizedGeneticNomen. caltureforMice,/mgi— h0me/nomen/gene.shtml#trdef). 染色体区域(ChromosomeregiOR)定义:与一 种特别的综合征或表型相关联的基因组区域,该区域 中可能存在与表型相关的基因. 符号指定如下:(1)被确定为以单基因孟德尔性 状遗传的表型,如BBS1(Bardet.Biedl综合征1, Bardet.BiedlSyndrome1).(2)通过与已知标记连锁 或相关分析所显示的贡献于复杂性状的未鉴定基 因,如IDDM6(胰岛素依赖性糖尿病6,in. sulin.dependentdiabetesmellitus6).(3)具有足够的 结构,功能和表达数据的克隆DNA片段,如 COX8(细胞色素c氧化酶亚单位Ⅷ,cytochromeC oxidasesubunitⅧ).(4)假基因(即无功能基因拷 贝),如IL9RP1(白介素9受体假基因l,interleukin 9receptorpseudogene1).(5)由与一个已知基因重叠 的反义链编码的基因,如IGF2AS(胰岛素样生长因 子2,反义;insulin.1ikegrowthfactor2,Antisense). (6)转录但不翻译的功能DNA片段,如XIST(X(失 活)一特异性转录本,x(inactive).specifictran script).(7)与细胞表型相关的一个基因或若干基 因,如LOH18CR1(杂合性丢失,l8,染色体区域 l;lossofheterozygosity,l8,chromosomalregion1). (8)表明一个推测基因的EST簇,如C1ORF1(染色 体1开放读框l,chromosomelopenreadingflame1). (9)表达序列片段