酒精代谢关键酶乙醛脱氢酶2基因分型方法研究进展.pdfVIP

广东药学院学报 JournalofGuangdongPharmaceuticalUniversity Dec．2013，29(6) 酒精代谢关键酶乙醛脱氢酶 2基因分型方法 研究进展 王塔，何震宇，陈亮明 (广东药学院基础学院，广东 广州 510006) 摘要：乙醛脱氢酶2是催化酒精代谢中间产物乙醛氧化分解 的关键酶，其基因ALDH2存在一个重要 的 功能性多态位点Glu487Lys，突变型等位基因记为ALDH2 2。中国人群有较高频率的个体携带ALDH2 2，其乙醛脱氢酶2活性极低或者缺失 ，饮酒后容易造成致毒、致癌的乙醛滞留。检测ALDH2基因型， 能够指导人们根据自己的基因型正确饮酒 ，减少酒精相关性疾病的发生。本文介绍几种乙醛脱氢酶2 基因分型方法。 关键词：乙醛脱氢酶2；SNP；分型方法 中图分类号：Q55 文献标志码：A doi：10．3969／j．issn．1006—8783．2013．06．026 文章编号：1006—8783(2013)06—0682—04 Progressongenotypingmethodsofalcoholmetabolism enzymealdehyde dehydrOgenase2 WANG Rong，HE Zhengyu，CHEN Liangmiug (School0厂BasicCourses，GuangdongPharmaceuticalUniversity，Guangzhou510006，China) Abstract：Acetaldehydeistheintermediateofalcoholmetabolism，andaldehydedehydrogenase2(ALDH2) isan importantenzyme in theacetaldehydedecomposition．There isapolymorphiclociGlu487Lysin ALDH2，inwhichthemutantalleleisdenotedasALDH2 2．Chinesepopulationhaveahigh~equencyof ALDH2 2，whichactivityislosingorextremelylow，anditislikelytocausetheacetaldehyderetention whichispoisonousandcarcinogenic．DetectionofALDH2genotypecanleadpeopletodrinkappropriately basedon theirgenotypes，and can reduce theincidenceofalcohol—related diseases．Severalgenotyping methodsofALDH2arereviewedinthispaper． Keywords：aldehydedehydrogenase2；SNP；genotypingmethods 病的发病密切相关。 1 酒精代谢及相关疾病 目前 ，国内嗜酒或酒精依赖性人群高达2亿左右， 个体饮酒后，经消化道吸收的酒精 ，90％一98％ 自 酒精相关疾病的发病率居高不下。首当其冲的为酒精 门静脉进入肝脏，通过酶的代谢处理后进人体循环 ，其 性肝病 ，包括酒精性脂肪肝 、酒精性肝炎、肝硬化 、纤维 余2％～10％的酒精以原形经尿、汗 、呼气排出，或转 化乃至肝功能衰竭等 ¨ ，严重危害人们健康。且现 移至唾液或乳汁中。酒精代谢的基本过程为：乙醇先 已证实过量饮酒已成为多种癌症的引发因素 ，如肝癌、 转化成乙醛，然后转化成乙酸，形成乙酰辅酶A进入三 食管癌、贲门癌、胃癌、口腔癌、上喉癌等 。另外， 羧酸循环产生 H，0和 CO。酒精代谢酶的活性因地 过度饮酒还会引起神经疾病 ，酒精性相关出生缺陷 区、民族 、个体差异而有所差别 ，由此造成了人们对 乙 病 (alcoho1．relatedbirt