人类基因组工作草图问世10年 基因组学革命刚开始.pdfVIP

人类基因组工作草图问世人类基因组工作草图问世 10 年年 基因组学革命刚开始基因组学革命刚开始 人类基因组工作草图问世人类基因组工作草图问世 年年 基因组学革命刚开始基因组学革命刚开始 工作草图问世 １０周年。回首望去，尽管有价值的医学应用还极为有限，但过去 的１０年依然是生命科学激动人心的 １０年，人类在对自身和疾病的认识上都发 生了飞跃性的变化。 然而，基因组学研究是一项长期投资，美国塞莱拉遗传公司创始人克雷格—文 特尔希望人们保持耐心，因为“基因组学革命只不过才刚刚开始”。 人类重新认识自己人类重新认识自己 人类重新认识自己人类重新认识自己 人类基因组计划于 １９９０年启动，２０００年工作草图绘制完毕，３年后 正式完成了全部 ３０亿个碱基对的测序工作。科学家称赞这个计划比人类登上月 球还要伟大。２０００年６月２６ 日，时任美国总统克林顿在评价工作草图的意 义时说，这项里程碑式的科学成果“将使多数人类疾病的诊断、预防和治疗发生 革命性变化”。 １０年之后，虽然克林顿的预言尚未成为现实，但人类基因组计划已给生命 科学带来了深远影响。 首先是人类重新认识了自己。在基因组图谱问世前，科学家曾认为人体内有 数十万个蛋白编码基因，这样才能解释人类复杂的生命结构。但令人吃惊的是， 基因组图谱显示，人类的基因只有 ２．１万个左右，和老鼠相差无几，而且两者 有９９％的基因相同。有的科学家猜测，虽然人类基因数量与老鼠差不多，但人 类基因的机能要远比其他动物复杂。 最出人意料的也许是基因组测序技术的飞速发展。当时绘制首份基因组草图 需要多国科学家联手，耗时 １０年，耗资 ３０亿美元。现在，一个由几个人组成 的研究小组，可以在一天之内以不到 １万美元的成本完成同样的工作。这个费用 在未来 ３年到５年内有可能降到１０００美元以内，而时间预计只需 １５分钟左 右。 测序成本直线下降使科学家有能力破译人类之外生物的基因组。有关统计表 明，从老鼠到果蝇，从线虫到马铃薯，至少 ３８００种有机体的基因组图谱已经 绘制完成。 此外，基因组测序的成功，直接催生了许多“大生物”工程，比如 ２００２年 启动的国际人类基因组单体型图计划 （ＨａｐＭａｐ），用３年时间绘制了详细 的人类基因组差异图；又如始于 ２００３年的 ＤＮＡ（脱氧核糖核酸）元件百科 全书计划，目标是找出人类基因组中的功能元件。 个人基因组时代个人基因组时代 个人基因组时代个人基因组时代 再过几年，也许会迎来个人基因组时代。美国基因组测序公司“伊利尤米纳” 首席执行官杰伊—弗拉特利乐观地预言，到２０２０年，给所有新生婴儿绘制基 因组图谱将成为例行程序。美国塞莱拉遗传公司创始人文特尔则认为，今后 １０ 年，也许我们可以期盼为个人的精子、卵子、早期胚胎和干细胞等都绘制一份基 因组图谱，以检查是否有疾病风险存在。 今天看来，这似乎有点不可想象。到目前为止，绘制了个人基因组图谱的也 不过才 １０多个人。不过到明年年底，随着“ 国际千人基因组计划”的完成，这个 数字将会超过 ２５００人。 当然并非所有人都愿意加入这个行列，一大原因在于基因歧视问题。比如， 许多美国人担心，一旦自己被查出携带某些严重疾病的致病基因，雇主获知后将 解雇他们，而保险公司知道后则要提高他们的医疗保险费用。 这些担心不是杞人忧天，美国政府于 ２００８年制定了 《遗传信息物歧视法 案》，就是为了保护民众的基因信息不被滥用和歧视。 基因组学研究成长的烦恼基因组学研究成长的烦恼 基因组学研究成长的烦恼基因组学研究成长的烦恼 人类基因组计划的最主要目标在于寻找诸如癌症和痴呆症等疑难杂症的遗 传学根源，以为每个病人量身打造符合其基因特征的药物。过去 １０年，随着基 因组测序越来越快速和廉价，加上全基因组关联分析方法和基因芯片技术的应 用，基因研究工作在全球迅速铺开，有关糖尿并冠心并乳腺癌、肠癌和前列腺癌 等常见疾病致病基因的研究成果也确实如雨后春笋般涌现，但人类健康从中得到 的好处极为有限。 “基因组研究给临床医学带来的影响至今一直不甚明显，”人类基因组计划领 军人物、现任美国国家卫生研究院院长的弗朗西斯—柯林斯在今年 ３月３１日的 《自然》杂志上评论说。