120例孕中期妇女唐氏综合征产前筛查分析.docVIP

精品论文 参考文献 120例孕中期妇女唐氏综合征产前筛查分析 卓卫民 （来宾市妇幼保健院检验科 广西来宾 546100） 【摘要】目的 探讨对孕中期妇女(14-20周) 进行血清学三联（即甲胎蛋白(AFP) 、游离绒毛膜促性腺激素(f-beta;hCG)和游离雌三醇(uE3)）筛查，以筛查出高危的胎儿唐氏综合征、18三体综合征和神经管畸形，预防和减少出生缺陷。方法 采用化学发光技术检测孕妇血清中AFP、 f-beta;hCG 及uE3 的浓度，结合孕妇年龄、 孕周，计算胎儿患 DS、18 三体综合征和 NTD 的风险概率。结果 对120例孕妇筛查结果进行分析, DS 高危孕妇5例, 阳性率4.17%; 18 三体综合征高危孕妇1例,阳性率0.83%; NTD 高危孕妇2例,阳性率1.67%。结论 产前筛查对于严重先天性缺陷儿的宫内诊断具有重要的临床价值, 对孕妇血清中AFP、f -beta;hCG 及 uE3标志物检测可有效地筛查出 DS 高危孕妇, 能显著降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例，降低唐氏儿出生率。 【关键词】产前筛查 游离绒毛膜促性腺激素 甲胎蛋白 游离雌三醇 唐氏综合征 唐氏综合征(Downrsquo;s syndrome DS) 又称21 -三体综合征，是由于DS患者较正常人多一条21号染色体而引起的一种最为常见的染色体病,在600～800名活产儿或150次妊娠中有一次发生机会。主要呈现为严重的智力低下和发育迟缓、 特殊面容, 并常伴有各种先天畸形。以往许多报道均提示DS与孕妇年龄呈正相关，于是孕妇年龄(35岁) 作为DS高风险的筛选指标, 对超过35岁的孕妇提供遗传咨询并建议产前诊断，其检出率约20%。近年来，人们发现应用孕妇年龄、AFP、uE3和f-beta;hCG作为多种标志物筛查胎儿DS，是一种非常有效的方法，且创伤性小，简单易行，检出率高达77%，从此采用了孕妇血清多种标志物检测，结合孕妇年龄的方法筛查胎儿DS发病危险性，获得广泛的接受和应用。笔者对120例孕中期妇女进行了母血清标志物筛查，结果报道如下。 1 对象与方法 1.1 对象 2009年6月至2011年6月来本院进行围生保健，并在知情同意的情况下进行DS筛查的孕妇120例，孕周14-20周(月经规律者, 以末次月经计算；月经不规律者，由B超测量胎儿的双顶径、头臀长确定孕周)，并记录空腹体质量、妊娠史、既往病史、 妊娠用药及吸烟史等情况。 1.2检测方法 空腹抽取孕妇2-3mL静脉血并分离血清，严格按操作规程检测AFP、f -beta;hCG及 uE3。 1.3判定标准 DS 高风险的截断值为1：270，大于或等于 1：270 为高危； NTD 风险以 AFP 的 MOM( multiple o f median) 值2.5为高风险，18三体综合征的风险值大于或等于 350 为高危。判定为高风险的孕妇建议进行羊水穿刺或脐静脉血染色体核型分析, 以确诊胎儿 DS或其他染色体异常。 1.4随访 对所有被筛查孕妇进行随访直至胎儿出生后。 2 结果 孕妇一般情况及孕妇 DS 血清标志物筛查分布结果见表1和表2 。 3 讨论 从表1、2可以看出，120例孕妇中筛查出高风险者8例（6.67%），其中孕妇年龄小于35者105例，筛查出高风险孕妇7例（6.67%）；大于或等于35岁者15例，高风险孕妇1例（6.67%）。 唐氏综合征(DS)是人类第一个被确认的染色体病，是由于各种因素影响导致母亲生殖细胞在减数分裂或受精卵在进行有丝分裂时不分离，21号染色体由二体变异成三体所致。唐氏患儿虽存活率极高，但因有严重智力障碍，生活自理能力差，且伴有多种先天畸形，大约40％患儿患有先天性心脏病，另外患儿可能还表现为胃肠、肌肉、骨骼等方面的异常，给社会、 家庭带来极大的精神和经济负担。此病绝大多数是突发的，没有明显家族史，事先毫无征兆，每个孕妇都有生出先天缺陷儿的可能。因此，目前惟一有效可行的措施是进行DS产前筛查，早发现，早诊断。采用孕妇血清标志物进行唐氏综合征胎儿的筛查这一无创伤性的检查方法,目前为大多数孕妇所接受，已成为进行DS产前筛查一种行之有效的方法[1,2]。此外，NTD亦是一组高发的严重先天畸形，95％以上的NTD发生在没有神经管缺陷病史的家庭。以往NTD的常规孕期检查检出率较低，现血清AFP作为产前筛查NTD的生化标志物，其灵敏度达到83.33％，特异性达到99.54％，其在NTD筛查中的作用是