线粒体相关肾病2例病例报告及文献复习-中国循证儿科杂志.pdfVIP

·４２６· ＣｈｉｎＪＥｖｉｄＢａｓｅｄＰｅｄｉａｔｒ　Ｄｅｃｅｍｂｅｒ２０１５，Ｖｏｌ１０，Ｎｏ６ ·论著· ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７３５５０１．２０１５．０６．００６ 线粒体相关肾病２例病例报告及文献复习 １，５ １，５ １ １ １ １ １ １ ２ 李国民 　孙　利 　沈　茜 　徐　虹 　方晓燕 　曹　琦 　刘海梅 　翟亦晖 　吴冰冰 ３ ４ 刘学光 　杨　青 　　摘要　目的　总结２例线粒体相关肾病患儿临床特征及基因突变的特点，提高对该病的认识。方法　收集２例线粒 体相关肾病患儿的病史特点、肾脏病理、相关实验室检查和家族史等资料。采用外显子捕获的方法对４０００种人类单基因 病的相关致病基因进行高通量测序，包括线粒体ＤＮＡＡ３２４３Ｇ等３７个基因和ＡＤＣＫ４等１３个参与辅酶Ｑ１０生物合成的基 因，利用生物信息学对测序结果进