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Hereditas (Beijing) 2014 年 11 月, 36(11): 1 ―10 综 述 外显子组测序在人类疾病中的应用 饶书权, 杜廷福, 许琪 , 100005 摘要: 据估计, 约 85% 的人类遗传变异集中在蛋白编码区, 因此对全部的蛋白编码区( 外显子组)进行重测序, 可以快速、有效地鉴定人类疾病遗传变异。以往鉴定孟德尔遗传病的致病基因多采用连锁分析结合候选定位克 隆的方法, 不仅耗时长, 而且成功率低。2009 年, 科学家第一次应用外显子组测序在4 名弗里曼谢尔登综合征 ( 常染色体显性遗传病) 中发现了位于MYH3 中的点突变, 显示出外显子组测序在孟德尔遗传病致病基因鉴定中 的强大功效。就复杂疾病而言, 传统的关联研究, 包括全基因组关联研究(GWAS), 虽然鉴定了大量的常见变异, 但对低频变异和罕见变异的检测能力十分有限;