孕妇羊水地贫产前诊断分析.docVIP

精品论文 参考文献 孕妇羊水地贫产前诊断分析 包群娣（广西贺州市妇幼保健院 542899） 【摘要】目的：探讨贺州市夫妇双方确诊为同型地贫基因携带的孕妇进行地贫产前诊断，减少或避免重度地贫儿的出生。方法：对孕19—24周的高危妊娠的孕妇进行羊膜腔穿刺术，获取胎儿羊水细胞，采用多重PCR的分子诊断技术进行胎儿地贫基因诊断。结果：429例孕妇夫妇进行地贫基因诊断，182对确诊为同型地贫，约占42.42%，其中77对高风险夫妇进行了产前诊断（alpha;地贫58例，beta;地贫19例），检出重型alpha;地贫8例，中间型alpha;地贫（HbH病）3例，重型beta;地贫儿4例，12例中重度地贫胎儿已终止妊娠。结论：通过地贫基因诊断进而行羊水产前诊断，有效降低中、重度地贫儿的出生，从而降低出生缺陷，提高出生人口素质。 【关键词】 地中海贫血 基因诊断 产前诊断 【中图分类号】R714【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2013）07-0207-02 地中海贫血是我国南方最常见和危害最大的严重遗传性疾病之一。广西发病率最高，有些地区发病率达20%，Barts水肿儿大4.66%，比广东还高。而beta;地贫主要是基因突变，广东发病率3.15%以上，比广西发病率高。贺州地区是广西的高发区，重度地贫的患儿给家庭、社会带来严重的精神负担和经济负担，目前医学上没有有效的治疗措施，产前诊断是防止该病重症儿出生的最有效的手段[1]。我院对77对高危儿进行了羊水产前诊断，现报道如下。 1 对象 1.1　研究对象 2012年1—11月在本院产前检查和婚检并已确诊为同型地贫基因携带的夫妇或欲婚男女。 1.2 产前诊断：基因诊断已确诊的配偶双方为同型地贫基因携带，有生育中重度地贫儿的高风险孕妇。 2 方法 2.1　alpha;地中海贫血的基因诊断依据Gap-PCR原理采用单管四重PCR法对基因组DNA进行扩增技术，同时检测-alpha;3.7、-alpha;4.2、-SEA和Westmed点突变（alpha;WS）；CS（alpha;CS）；QS(alpha;QS)。 2.2　采用PCR-RDB法检测中国南方常见的17种beta;地中海贫血基因突变。 3 结果 19例beta;地贫高风险孕妇，产前诊断检出正常胎儿（不携带父母的beta;地贫突变基因）4例，beta;地贫杂合子突变类型（轻型）9例，中间型beta;地贫突变类型1例，重型beta;地贫突变类型4例。如下见表1、表2。 表1 9例beta;地杂合子突变类型 表2 5例中重型beta;地贫突变类型 表3 48例胎儿alpha;地贫基因诊断结果 58例alpha;地贫高风险孕妇，产前诊断检出10例其他类型的静止型、轻型的alpha;地贫基因，中间型alpha;地贫（HbH病）3例，重型alpha;地贫儿8例，其中重度alpha;地贫复合beta;地贫儿1例，见表3。 4 讨论 地中海贫血是由于珠蛋白基因缺失导致一种或多种珠蛋白肽链生物合成减少或完全被抑制，珠蛋白肽链间的正常平衡异常、正常成人型Hb（HbA:alpha;2beta;2）合成降低的一种遗传性血红蛋白病。广西alpha;地贫较beta;地贫发病率高。本次资料表明，本地区以alpha;地贫最常见，59例，beta;地贫18例。58例alpha;地贫高风险胎儿，经羊水产前诊断分析，发现重型alpha;地贫儿（HbBart）8例，占13.79%，稍低于柳州市的重型alpha;地贫儿的检出率14.74%[2]，中间型地贫儿（HbH病）3例，占5.17%，低于柳州市的检???率17.97%；19例beta;地贫高风险胎儿，经羊水产前诊断分析，beta;地贫纯合子或双重杂合子5例，检出率占26.32%，稍高于柳州市的中重型beta;地贫儿的检出率24.16%[3]，广西、广东地区地贫调查资料显示，alpha;地贫中以标准型地贫为主[4.5]，本资料显示充分符合，12例中重度地贫胎儿已终止妊娠。 因而防止地贫的主要措施是加强遗传咨询及进行筛查，并通过婚前、孕前或产前筛查出静止型或轻型地贫夫妇，对于重型地贫高危儿进行产前基因诊断，阻止该病重症患儿出生是目前国际公认的首选预防对策[6]。 参考文献 [1] 张凝，陈萍.地中海贫血的分子基础与常见的诊断方法「J」，2008,3（3:）：437-440. [2