预防出生缺陷知识简介PPT.ppt

新晃县筛查管理中心 预防出生缺陷知识简介 产前筛查 相关常识介绍 产前诊断技术： 1、孕妇血清学筛查（孕早期9-13+6周，孕中期15-20+6周） 2、高通量测序产前筛查与诊断（孕12-26+6周） 3、影像学：超声检查 MRI 4、介入性产前诊断手段之一： 羊膜腔穿刺（最常用，孕16-22周） 产前诊断对象： 孕妇有下列情形之一的，经治医师应当建议进行产前诊断： 羊水过多或者过少的； 胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的； 孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的； 有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的 预产期年龄超过35周岁的。 ——产前诊断技术管理办法第十七条 知情选择权： 对孕妇实施产前筛查、产前诊断技术坚持知情选择。 地中海贫血筛查 相关常识介绍 地贫是严重致死、致残性遗传性血液病 地贫为常染色体隐性单基因遗传病 ※ 基因缺失引起?地中海贫血 ※ 基因突变引起?地中海贫血 表现为小细胞低色素性溶血型贫血(中、重度) 地中海贫血筛查流程 地中海贫血初筛 初筛阳性 血液常规检查：①MCV80fl、②MCH27pg， ① + ②，三种任一情况者为初筛阳性。 血红蛋白电泳检查：对于初筛阳性者应进一步血红蛋白电泳技术检测，血红蛋白电泳是鉴别地中海贫血分型的依据。 平均红细胞体积（MCV）,红细胞平均血红蛋白（MCH） 地中海贫血的基因诊断与产前诊断 婚检、孕前优生检查、孕期产前发现血常规MCV/MCH异常者，结合血红蛋白电泳检查结果，转诊进行遗传咨询及地中海贫血基因诊断。 如夫妇确诊为同型地中海贫血基因携带者，怀孕后需到有资质的产前诊断中心对胎儿进行地中海贫血产前基因诊断。 新生儿疾病筛查 新生儿遗传代谢病主要筛查病种 根据我国《母婴保健法》要求至少开展先天性甲低（CH）和苯丙酮尿症（PKU）等新生儿遗传代谢病和听力障碍 湖南主要筛查病种： 先天性甲低（CH） 苯丙酮尿症（PKU） 葡萄糖六磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）