10.人类遗传病.ppt

每个人要面临的问题是人类健康的一大威胁——  遗传病 我们必须为此敲响警钟，并为解决它而作出不懈的努力。 人类遗传病与优生 人类遗传病病体形态图 人类遗传病概述 遗传病对人类的危害 优生的概念 优生的措施 人类遗传病病体形态图 1.抗维生素佝偻病 2. 白化病 3 .无孔肛门 4.肠息肉3型 5.白化病瞳孔 6.红斑狼疮 7.早老症-13 8.豪猪状鱼鳞病 9.鱼鳞病 10.先天性鱼鳞病样红皮病 11.全身多毛症 12.侏儒病 13.致死性侏儒下颌骨-面骨发育不全 14.先天性小眼球 15. 上睑下垂 16.短指 17. 先天愚型 18.神经纤维瘤 19.神经纤维瘤2 20.13三体综合征 21.二十一单体 22.21三体综合症 23.苯丙酮尿症 24.进行性营养不良 抗Vd佝偻病 是由于位于x染色体上的显性致病基因所控制的一种遗传疾病。 2岁开始发病，体矮，下肢进行性弯曲（O形腿）。颅骨变形，出牙晚。 白 化 病 无孔肛门 无孔肛门 红斑狼疮 红 斑 狼 疮 早老症-13 早老症-13 婴儿期即开始衰老，毛囊退化，脱发，掉牙，皮肤薄，萎缩干燥，皮下脂肪消失，骨发育不全，5岁即可出现动脉粥样硬化 鱼鳞病 鱼鳞病 皮肤角化异常，干燥，鳞屑呈鱼鳞状。严重者呈蛇皮样、树皮样角化斑片。 先天性小眼球 先天性小眼球 眼 球、 眼 眶、 眼 睑、 睑 裂 均 小 致死性侏儒下颌骨-面骨发育不全 致 死 性 侏 儒 下 颌 骨 - 面 骨 发 育 不 全 全身多毛症 全身多 毛 症 出生时除手掌、脚掌外全身多毛，以后逐渐长。 短指和并指 短指和并指 (单基因遗传病，显性致病基因所致) 先天愚型 先 天 愚 型 （常染色体多一条） 先天性唇裂 先天性唇裂 多基因遗传病，单侧或双侧发病。 可分完全性或不完全性 。完全性的唇裂通常伴 有腭裂。从遗传角度来 看，唇裂伴有腭裂者与 单纯腭裂是不同的两种 疾病。 18三体综合征 18三体综合征 出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。小或无眼球，唇裂。耳畸形低位，先天性心脏病（室隔缺损与动脉导管未闭）。 二十一单体 二十一单体 出生前后生长发育迟缓。智力严重低下。小头，外眼角下斜，高鼻梁，鼻根宽，鱼型嘴。耳大而低位。  二十一三体综合症 二十一三体 综 合 症 是一种最常见的常染色体病，人群中的发病率高达1/600-1/800.患者比正常人多了一条21号染色体。 患者智力低下，身体发育缓慢。患儿面容特殊，舌头常伸出口外，故又叫伸舌样痴呆症。50%的患儿由先天性心脏病，部分发育过程中死亡。 进行性营养不良 进行性营 养 不 良 位于x染色体 上的隐性遗传 病，患者肌肉 萎缩，行走困 难，多于4~6 岁发病，20岁 以前死亡。 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 （详述 ） 自毁容貌综合症 自毁容貌综合症：生长发育迟缓，强迫性痉挛，舞蹈样手足徐动，自咬嘴唇手指致残，智力低下。 苯丙酮尿症 苯丙酮酸 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶 蛋白质 苯丙氨酸 酪氨酸 3，4双羟苯丙氨酸 黑色素 在上述过程中，有显性基因P（基因型PP 或者Pp）的个体和有显性基因A（基因型A或者Aa）的个体，他们的苯丙氨酸和 酪氨酸的代谢酶类都正常，可以形成黑色素。 而有纯合隐性基因aa的 个体则不能生成正常代谢所需要的酪氨酸酶，所以这种个体不能生成黑色素，故表现为毛发白色，皮肤虹膜淡红色，畏光等白化病症状。 另外，有纯合隐性的基因型的pp个体，则不能生成苯丙氨酸羧化酶，而是沿旁路形成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集在血液和脑脊液中，会造成脑发育障碍而形成痴呆。 苯丙酮酸 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶 蛋白质 苯丙氨酸 酪氨酸 3，4 双羟苯丙氨酸 黑色素 苯丙酮尿症 人类遗传病的概述 人类遗传病通常是指由于生殖细胞或受精卵内的遗传物质的改变而引起的人类疾病。 人类遗传病通常可以分为三类： 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 单基因遗传病 简