5.3人类遗传病习题课.ppt

人类遗传病---习题课 授课人：桑小林 叙述遗传病的类型、遗传特点。 人类遗传病的特点及遗传方式判断 人类遗传病的调查与分析 说出监测和预防的手段有哪些？ 人类基因组计划的目的及意义是什么？ 简述人类基因组计划的内容和研究意义。 对比：基因组与染色体组之间的区别。 ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病　②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病　③携带遗传病基因的个体会患遗传病　④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病　⑤先天性的疾病未必是遗传病 A．①②⑤ B．③④⑤ C．①②③ D．①②③④ 示例一　人类遗传病的概念和类型 【例1】 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 (　　)。 思维导图： 深度剖析　①一个家族仅一代人中出现过的疾病有可能是隐性遗传病，发病率低，也有可能不是遗传病；②一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病，如地方性特有的地质、气候条件引发的营养缺乏症及传染病等；③携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者Aa不是白化病患者；④不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病；⑤先天性疾病仅由环境因素引起的不是遗传病。 答案　D 归纳提升　先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别 项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 含义 出生前已形成的畸形或疾病 在后天发育过程中形成的疾病 指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病 病 因 由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病 从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病 由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 由环境因素引起的为非遗传病 联系 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病； ②后天性疾病不一定不是遗传病 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下： 请根据所给的材料和所学的知识回答： (1)控制甲病的基因最可能位于________，控制乙病的基因最可能位于________，简要说明理由：______________________________________。 (2)若要进一步判断甲病和乙病的遗传方式还要采取什么措施？________________________________________。 思维导图： 深度剖析　分析表中数据，男女中患甲病的人数分别为：(279＋6)∶(281＋2)≈1∶1，男女中患乙病的人数分别为：(250＋6)∶(16＋2)≠1∶1，且男性患者远多于女性，再结合题干信息，由此可判定甲病最可能为常染色体显性遗传病，乙病最可能为伴X隐性遗传病；判定遗传方式要围绕患者的家系进行调查，绘出遗传系谱图，然后通过系谱图分析，得出结论。 答案　(1)常染色体上　X染色体上　甲病男女患者人数基本相同，乙病男性患者多于女性患者 (2)针对有患者的家庭调查；绘制家族系谱图来判定甲病和乙病的遗传方式 感悟整合　调查目的不同，调查方法不同。调查人类遗传病的遗传方式采用社会调查法(即随机调查)，调查遗传病发病率采用家系调查法。 A．测定水稻24条染色体上的全部基因序列 B．测定水稻12条染色体上的全部碱基序列 C．测定水稻12条染色体上基因的碱基序列 D．测定水稻13条染色体上的全部碱基序列 思维导图： 示例三　基因组测序工程 【例3】 由我国科学家独立实施的“二倍体水稻基因组测序工程”于2002年全部完成，标志着我国对水稻的研究达到了世界领先水平。那么，该工程的具体内容是 (　　)。 深度剖析　二倍体水稻体细胞中有24条染色体，水稻无性别之分，没有性染色体，所以，它的一个染色体组就是水稻的基因组。 答案　B 误区警示　(1)基因组测序是测定基因组的全部DNA碱基序列，而不是DNA中基因序列。(2)X、Y性染色体上的DNA碱基序列有较大差异，基因组测序时应均测。  数据表格中的数据一般很少用于计算，数据表格和坐标系是可以相互转化的，这类表格一般是对实验的记录。 (1)在解题时首先要判断自变量和因变量之间的关系。然后把握因变量随自变量变化的趋势和特点，探索其本质联系。 (2)对于多个自变量的数据表格处理方法是先将A自变量固定不变，观察随着B自变量的变化，因变量的变化情况，得出自变量B与因变量之间的关系，然后固定B自变量得出自变量A与因变量的关系。 ———————数据表格题解法——————— 技法必备 地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一，为了解南方某城市人群中地中海贫血的发病情况，某研究小组对该城市的68 000人进行了调查，调查结果如表。下列说法正确的是 (　　)。 表1　人群中不同性别的地中海贫血筛查结果 能力展示 性别 例数 患者人数 患者比例(‰) 男 25 680 279 10.9 女 42 320 487 11