矮身材儿童诊治指南--儿童知识.pptVIP

10岁儿童 身高低于同性别、同年龄、同种族儿童正常均值-2SD以上 生长速率正常或偏慢，一般生长速率5cm/yr 两项GH 激发试验提示GH峰值10 μg/L，血IGF-I正常或偏低或升高 骨龄正常或稍落后 出生时身长、体重正常，身材匀称 无慢性器质性疾病 (肝、肾、心、肺和骨骼畸形) 无心理疾病或严重情感障碍，摄食正常 也包括家族性矮身材和体质性青春发育延迟 特发性矮身材诊断要点 家族性身材矮小 父母身材矮小 骨龄正常 生长速率4cm/yr 智力和性发育正常 生长激素浓度正常 体态大多匀称，少数有轻度不匀称 X线可见管状骨改变，包括第5掌骨缩短、第5指(趾)骨缩短、手臂和肢体有不成比例短小 体质性青春发育延迟 临床特征： 男孩发生率高于女孩 生长速率4cm/yr 矮身材，但身高与骨龄常相吻合；上下部量比例正常 GH 水平常低下，甚至可达到GHD 水平，当摄入小剂量性激素后可恢复到正常 骨龄、促性腺激素和性激素水平与年龄不相称，低于相应年龄的正常值 青春期延迟诊断标准：女孩于14周岁以后，男孩于15周岁以后尚完全第二性征出现(男性睾丸增大、女性乳房增大等) ；或女孩18周岁仍无月经初潮 Turner 综合征 临床特征： 身材矮小 (-2.5 SDS 以下) 表现为与性腺发育不全有关的躯体异常：子宫幼稚型或发育不良、条索状卵巢、外阴部呈幼女型 青春期延迟伴血浆促性腺激素水平升高 青春期无第二性征出现，原发性或继发性闭经 新生儿颈璞或先天性淋巴水肿 多种躯体畸形 染色体核型提示异常，如45 X, 45X/46XX,45X/47XXX Turner 综合征的诊断应结合临床症状和染色体核型，而染色体核型是确诊的依据 A 颈璞 B 肘外翻 C 足部淋巴水肿 * 足背水肿 颈蹼 后发际低 盾形胸/乳间距宽 肘外翻 色素痣多 4/5掌骨短 凸指甲/小而窄 耳位低/耳廓圆 小下颌 高腭弓 膝外翻 小于胎龄儿 (SGA)矮身材 小于胎龄儿又称为宫内生长发育迟缓 (IUGR)，或小样儿 出生体重低于同胎龄、同性别婴儿体重的第10百分位以下或低于平均体重2SD 以上；或出生身长在标准化生长表中对应胎龄的第3-10百分位 临床体征：出生时消瘦、皮下脂肪薄、皮肤干燥和营养不良 ；低血糖；宫内缺氧症状；宫内感染症状等 身高低于同性别、同年龄、同种族儿童正常均值-2SD以上 GH 激发试验提示GH 峰浓度＞10μg/L 染色体检查排除Turner 综合征等 SGA 的特点 足月产 体重1670 克 智力落后 动手能力差 注：早产儿和SGA 的区别 早产儿指婴儿出生时胎龄的概念，指胎龄不足37周 SGA 是婴儿出生时体重、身高的概念 * 甲状腺功能低下 软骨发育不全 肾小管酸中毒者 营养不良 鉴别诊断 先天性甲状腺功能低下 又称为呆小症，克汀病 主要临床特征：生长迟缓、智能发育迟滞、全身器官代谢低下 实验室检查： TSH 是确诊本病的可靠指标，TSH 升高 (原发性甲减)、TSH 正常或降低 (继发性) T4 降低 先天性甲低中 90% TSH 显著升高，75% T4 降低 T3，rT3 对甲低的诊断实际意义有限 先天性甲减的症状 年龄：13.3 身高：111.5 (-8.9 SDS) 体重：29kg (+4.5 SDS) 骨龄：4.5 岁 上下部量比例约为2 年龄：9岁 体格发育相当于1岁 舌大外伸，唇厚 不会讲话、走路 皮肤粗糙干厚 先天性软骨发育不良 软骨发育不良时最常见的遗传性身材不成比例的骨骺发育不良，属常染色体显性遗传，男女两性均可发病 诊断要点：头大，前额突出，躯干大小正常而四肢短小，三叉手，腹部前突，臀部后翘等 先天性软骨发育不良 8岁10个月 小 结 生长激素缺乏症诊断要点 身高低于同龄、同性别正常均值-2SD 骨龄落后实际年龄2岁以上 两种药物GH激发试验，GH峰值均10μg/L 身高增长速率4cm/y 智能正常 特发性矮身材诊断要点 身高低于同性别、同年龄、同种族儿童正常均值-2SD以上 生长速率正常或偏慢，一般生长速率5cm/yr 两项GH 激发试验提示GH峰值10 μg/L，血IGF-I正常或偏低或升高 骨龄正常或稍落后 小 结 Turner 综合征确诊依赖于染色体核型分析异常 45X, 或45X/46XX，或45X/47XXX 小于胎龄儿矮身材诊断要点 符合小于胎龄儿定义 身高低于同性别、同年龄、同种族儿童正常均值-2SD以上 GH 激发试验提示GH 峰浓度＞10μg/L 染色体检查排除Turner 综合征等 主要需鉴别的其他矮身材疾病 先天性甲状腺功能低下 软骨发育不良 肾小管酸中毒 生长激素治疗的疗效评价 GH 的疗效评价 GH 治疗适应症和治疗剂量 GH 使用注意事项 GH 疗效评价指标 GH