线粒体(脑)肌.pptxVIP

线粒体（脑）肌病mitochondrial encephalomypathy;一、概述;二、发病机制;三、临床表现;2、慢性进行性眼外肌瘫痪（CPEO）：多种遗传方式，儿童起病，以眼睑下垂为首发症状，缓慢进展为眼外肌瘫痪，眼球运动障碍乃至完全固定，部分患者可有咽部肌肉和四肢无力。 3、Kearns-sayre综合征（kss）：三联征：20岁以前发病，CPEO、视网膜色素变性。具备如上三种再加上以下之一即可诊断：心脏传导阻滞、小脑症状、脑脊液蛋白大于100mg/dl。常伴有神经性耳聋、智能减退等。 ;4、肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维（MERFF）：母系遗传，肌阵挛性癫痫发作、小脑性共济失调、智能减退、听力障碍和四肢近端无力，突出特点为肌活检可见破碎红纤维。 5、肌神经胃肠型脑病（MNGIE）：AD，发病多小于20岁，眼睑下垂、眼外肌麻痹、胃肠道功能异常（突出特点）、恶液质、周围神经受累、脑白质营???不良。 6、leber遗传性视神经病（LHON）：母系遗传，中年发病，疾病进展一般超过4个月，一侧或双侧视力同时减退，全盲少见，瞳孔对光反射保存，伴色觉障碍，部分病人视力可恢复，可伴成年发病的肌阵挛发作和共济失调。;叠加综合征;四、影像学改变;leigh型（MRI） 基底节，尤其是壳核、尾状核、丘脑、中脑背盖，特别是导水管周围常出现多灶性、对称性长T1、长T2信号。;其他辅助检查（1