PADI4酶对类风湿关节炎的病理学作用研究.pdfVIP

PADI撕《对类风湿关节炎的病理学作用 蜊：省医学科学院山东省医药生物技术研究中心 常晓天 arthriti 类风湿性关节炎(rheumatoid S)为一种慢性多发性关节炎，华人的发病率 为千分之五。该疾病表现为关节肿痛，晚期时关节组织受到严重破坏，关节功能丧失。据报 道中国每年新增类风湿性关节炎病例400万例左右。同其它自身免疫疾病一样，目前仍无十 分有效的针对性治疗，其病理机制也不清楚。通过家系调查发现，类风湿性关节炎同卵双生 子的患病率明显高于异卵双生子，充分显示该病的遗传倾向。 基因具有稳定性的一面，也具有多态性的一面。基因组序列的差异为个体和群体不同的 疾病易感性提供遗传学基础。基因组中晟简单的遗传多态形式是单核苷酸替代，即单核苷酸 nucleotide 多态性(single polymorphisms，SNP)。对人类基因组的研究表明，平均每三 百个核苷酸就有一个SNP。单核苷酸多态性往往导致不同的基因产物活性和不同的基因转录 效率。正是由于SNP在染色体上数量多分布广的特点，各国的科学家近年来开展了以SNP 为标记物寻找与疾病相关基因的工作。目前，他们已在与