5.3 人类遗传病 自用.pptVIP

遗传病的危害 优生的措施 查看婚姻法的相关规定结合你的常识，说说优生有哪些措施呢？ 优生的措施 * 5.3 人类遗传病 (由遗传物质改变引起的人类疾病) 一.人类遗传病概述 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 1.单基因遗传病 常染色体遗传病 X染色体遗传病 显性： 隐性： 多指 并指 软骨发育不全 多指并指 多 指 软骨发育不全的患儿 本病是侏儒的最常见原因。胎儿娩出时即可见其身体长度正常而肢体较短，这种差别以后逐渐明显。肢体近端如肱骨及股骨比远端骨更短，患儿脂肪臃肿。 1.单基因遗传病 常染色体遗传病 X染色体遗传病 显性： 隐性： 多指 并指 软骨发育不全 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 镰刀型细胞贫血症 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 苯丙酮尿症 白化病和苯丙酮尿症病因 酪氨酸 苯丙氨酸 酪氨酸酶 黑色素 白化病： 由于控制酪氨酸酶的基因发生突变， 使机体不能合成黑色素． 白化病和苯丙酮尿症病因 酪氨酸 苯丙氨酸 苯丙氨酸 羟化酶 酪氨酸酶 黑色素 苯丙酮酸 白化病： 由于控制酪氨酸酶的基因发生突变， 使机体不能合成黑色素． 苯丙酮尿症： 由于控制苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，使机体不能消耗苯丙氨酸，从而使苯丙氨酸转变为苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累对机体有毒害作用，引起智力发育障碍，尿中含苯丙酮酸；另一方面，黑色素也减少． 1.单基因遗传病 常染色体遗传病 X染色体遗传病 显性： 隐性： 多指 并指 软骨发育不全 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 镰刀型细胞贫血症 显性： 隐性： 抗维生素D佝偻病 色盲 血友病 进行性肌营养不良 抗维生素D佝偻病患儿 该病主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，将近周岁时下肢开始负重，才发现症状，开始发病常以O形腿或X型腿为最早 症状牙质较差，牙痛，牙易脱落且不易再生。 进行性肌营养不良（X、隐） 单基因遗传病 B、X染色体上的隐性遗传 2.多基因遗传病 唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病 冠心病 多基因遗传病 唇裂 无脑儿 常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等 3.染色体异常遗传病 常染色体： 性染色体： 猫叫综合征 性腺发育不良 21三体综合征 先天性愚型(21三体） 染色体异常遗传病 常见：猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良、男性睾丸发育不全症等。 常染色体异常 性腺发育不良（女性） 先天性睾丸发育不全症 （女性）性腺发良不良症 染色体异常遗传病 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病 考考你！ 素质负担 283.3万 总 数 17.5万 原发性癫痫 140.9万 先天畸形 80.0万 耳 聋 10.2万 盲 人 34.7万 智力低下 人 数 名 称 1985年四川省调查部分数据 遗传病的危害 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。 我国遗传的发病现状： 一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人*40万元=4800亿元 经济负担 △禁止近亲结婚 △进行遗传咨询 △提倡“适龄生育” △进行产前诊断 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 1、选择好对象——禁止近亲结婚 达尔文和表妹爱玛 生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。 科学家的悲剧 自己 兄弟姐妹 父亲 母亲 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 舅、姨 叔伯姑的子女 叔伯姑孙子女 或外孙子女 叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女 舅姨的子女 舅姨的孙子女 或外孙子女 舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女 子女 孙子女 或外孙子女 *