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北京大学学报医学版论著先天性牙齿缺失患者基因突变检测及其表现型分析何慧莹刘洋韩冬刘浩辰白保晶冯海兰北京大学口腔医学院口腔医院修复科口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室北京北京清华长庚医院口腔科北京首都医科大学附属北京口腔医院修复科北京摘要目的探讨基因突变在单纯型和综合征型先天性牙齿缺失患者中的检出率并汇总基因突变的患者口内恒牙缺失情况尝试分析基因突变相关的恒牙列缺失牙位分布特点方法临床收集到例例单纯型例综合征型先天性牙齿缺失患者以及名正常对照者通过采集外周静脉血或者
北 京 大 学 学 报 （ 医 学 版 ）
·６８６· ＪＯＵＲＮＡＬＯＦＰＥＫＩＮＧＵＮＩＶＥＲＳＩＴＹ（ＨＥＡＬＴＨＳＣＩＥＮＣＥＳ） Ｖｏｌ．４８ Ｎｏ．４ Ａｕｇ．２０１６
·论著 ·
先天性牙齿缺失患者ＥＤＡ基因突变检测及其
表现型分析
１，２ １
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