08讲-生命延续的本质-遗传与变异1_(2012).pptVIP

* 点突变——插入和缺失 会造成翻译过程中其下游的三联密码子都被错读，产生完全错误的肽链或肽链合成提前终止 * 基因突变的原因 （1）DNA复制错误造成碱基的替换、插入或缺失等自发突变 （2）外界因素如某些化学物质（诱变剂）、紫外线、电离辐射等也可能诱导基因突变的发生 生物体也发展了针对DNA损伤或突变的修复机制 * 本讲摘要 基因的本质是染色体上一段具有遗传效应的DNA片断。 遗传信息储存在核酸中，遗传信息由核酸流向蛋白质。基因表达包括转录和翻译两个过程。 性状是由基因与环境共同作用的结果，显性基因控制显性性状，隐性基因控制隐性性状。 生物的变异主要包括染色体变异和基因突变。细胞中核酸序列的改变通过基因表达有可能导致生物遗传特征的变化，这种核酸序列的变化称为基因突变。 * 思考题 简述基因的复制、转录和翻译，并比较它们的区别。 谈谈你对生物性别决定机制的认识 造成性别畸形的因素有哪些？主要有哪些疾病？他们的基因型与表型分别是什么？ 经典遗传学的三大定律是什么？ 1、染色体是遗传信息的主要携带者，存在于细胞核内。 2、染色体是遗传基因的载体。 3、基因即我们所说的遗传因子,是具有遗传效应的DNA分子片段。 基因在DNA上，DNA在染色体上 染色体是细胞核中载有遗传信息（基因）的物质，由核酸和蛋白质组成，每一个染色体含有一个脱氧核糖核酸（ＤＮＡ）分子，每个ＤＮＡ分子含有很多个基因，一个基因是ＤＮＡ分子的一部分。 现代遗传学认为，基因是ＤＮＡ分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的ＤＮＡ分子片段。基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达，也就是使遗传信息以一定的方式反映到蛋白质的分子结构上，从而使后代表现出与亲代相似的性状。一个基因要有正常的生理机能，它的几个正常组成部分一定要位于相继邻接的位置上，也就是说核苷酸要排成一定的次序，才能决定一种蛋白质的分子结构。假使几个正常组成部分分处于两个染色体上，理论上就是核苷酸的种类和排列改变了，这样就失去正常的生理机能。所以，基因不仅是一个遗传物质在上下代之间传递的基本单位，也是一个功能上的独立单位。 人类只有一个基因组，大约有５－１０万个基因。人类基因组计划是美国科学家于１９８５年率先提出的，旨在阐明人类基因组３０亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。 * * rRNA rRNA和蛋白质共同组成的复合体就是核糖体，核糖体是蛋白质合成的场所。 核糖体的大小亚基在行使翻译功能即肽链合成时聚合成整体，为蛋白质的合成提供场所。 核糖体上具有附着mRNA模板链的位置，还有两个tRNA附着的位置，分别称为A位和P位。 * 遗传密码的破译 1966年，Nirenberg和Khorana，全部遗传密码字典 64个密码子， 61个负责20种氨基酸翻译，3个无义密码子 1968年，诺贝尔奖 三联密码子：mRNA 分子中每三个核苷酸序列决定一个氨基酸。 * 蛋白质的合成 * 3.原核基因调控 转录和翻译在同一时间和空间内发生 基因表达的调控主要发生在转录水平上 通过转录调控，以开启或关闭某些基因的表达来适应自然环境的变化 * 真核基因调控 基因 转录 翻译 多肽 折叠 活性蛋白 转录调控：控制mRNA拷贝数 转录后调控：控制mRNA与核糖体的结合 翻译调控：限制mRNA与核糖体的结合或多肽链的生长 翻译后调控：蛋白质修饰 蛋白质活性调控：环境因子影响酶的功效 * 蛋白质修饰包括蛋白质折叠、糖基和其他基团的修饰 * 三、基因在遗传中的作用 1、基因与性状 2、常染色体上基因的遗传 3、性染色体上基因的遗传 4、性别决定 5、性别畸形 6、多基因遗传 * 1. 基因与性状 性状是由基因与环境共同作用的结果 显性基因→显性性状 隐性基因→隐性性状 * 2、常染色体上显性基因的遗传 软骨发育不全症 * 常染色体上隐性基因的遗传——白化病、先天性聋哑和先天性高度近视 * 3、伴性遗传——性染色体上基因的遗传 血友病 抗维生素Ｄ性佝偻病 * X和Y连锁的隐性遗传 * 从性遗传 常染色体上的基因，表现受个体性别的影响。例如： 人类的秃顶： 男性显性，女性隐性 羊角： 雄性显性，雌性隐性 * 4、性别决定 性染色体决定性别 ＸＹ型：雄性有两个异型性染色体， 人类，哺乳动物，果蝇等 ＺＷ型：雌性有两个异型性染色体， 鸟类，蝴蝶等 Ｘ0型：雄性只有Ｘ染色体，没有Ｙ染色体 蝗虫：雄性是1６＋Ｘ， 雌性是1６＋ＸＸ * 单倍体决定性别 蜜