细胞遗传学 Cytogenetics 特殊类型的染色体.pptVIP

蛙类受精卵的发育环境与性别 XX ♀ XY ♂ 20℃ ♀50% ♂50% 30℃ ♂100% XX 50% XY 50% 性激素与性别分化 性决定（sex determination） 性分化（sex differentiation） 性逆转（sex reversal） “自由马丁”（freemartin） 二 、性染色体决定性别的机理 1. Bridges的平衡学说 (Bridges balance theory) 1932年, Bridges提出(以果蝇为研究材料) 2n=3x=12♀ 2n=2x=8 ♂ × F1 果蝇的性别由X染色体与常染色体组的比值来决定 F1各种各样的染色体组合的个体 2n=8(2A+XY) 性别 染色体组成 X/A比 ♂ 0.5 2n=8(2A+XX) ♀ 1.0 2n=9(2A+XXX) 超♀ 1.5 2n=13(3A+XXXX) 超♀ 1.33 2n=9(2A+XXY) ♀ 1. 0 2n=12(3A+XXX) ♀ 1.0 2n=15(4A+XXX) 中间性 0.75 2n=11(3A+XX) 中间性 0.67 2n=14(4A+XX) ♂ 0.5 2n=10(3A+X) 超♂ 0.33 超雌 像雄的中间性 像雌的中间性 超雄 2. Geldschmidt学说 (Geldschmidt theory) 1934年, Geldschmidt 研究舞毒蛾时提出 舞毒蛾♀ZW ♂ZZ 雌雄间性(雌雄嵌合体)很普遍 认为: 母本遗传而来的雌性决定因子(F位于细胞质中) 位于Z染色体上的雄性决定因子(M) F因子与M因子的平衡决定性别 F/M (F M) 雌性 F M(Z) F/MM (MM F) 雄性 F/M (F = M) 雌雄间性 M 因子的不同强度取决于13个基因 F 因子的不同强度取决于8个基因或细胞质剂量因子 3. Pipkin学说 (Pipkin theory) Pipkin 1940, 1942, 1947, 1966年 提出 果蝇的性别由以下两种因子的平衡决定: 第二与第三号染色体上的雄性决定因子 X染色体上的雌性决定因子 4. Y染色体的功能 (1) 果蝇的Y染色体------并不是必不可少的 XO型中无Y染色体,可存活; 但YO,YY型则不能存活. Y染色体由异染色质组成, 具有遗传惰性. XXY和XX的性染色体组成对性别无区别. XYY性染色体组成性别无异常. (2) Y染色体决定雄性 人、小鼠、猫、其他哺乳动物等在Y染色体上有雄性决定因子 人的性染色体 同源部分 同源部分 X差异部分 Y差异部分 (3) 石竹科女蒌菜的Y染色体 X Y ♂性可育区 ♂性促进区 ♀性抑制区 配对区 X染色体上的分化区 女娄菜性别决定 （4） 定位于Y染色体上的基因 --------“限雄基因”（holandric gene） 百万鱼（Lebistes reticulatus）一个与黑色斑点有关的基因（Schmidt,1920） 人 A:组织亲合性基因（H-Y抗原基因） B:睾丸决定因子（TDF） A与B同位于Y染色体短臂上近着丝粒的同一位点内 三 、性染色体的剂量补偿 ----又称性染色体的异染色质化 1. 剂量补偿 (dosage compensation) 具有两份或两份以上基因的个体和只有一份基因的个体呈现相同遗传效应的现象称为剂量补偿。 果蝇的XY性决定系统中： ♀： 2n=AA+XX ♂： 2n=AA+XY X染色体及其上基因数目不同但两者遗传效应无差别 2. 异固缩 (heteropycnosis)现象 人类和哺乳动物, 表现为雌性个体的两条X染色体中有一条失去活性, 变得高度螺旋化成为异染色质, 其上携带的基因,在个体发育中都失去功能, 这种现象称为异固缩现象. X染色体随机失活 雌性猫神经细胞核分裂间期中的barr小体 (M.L.Barr 1949) X染色体随机失活—人的barr小体 3. X染色体失活对雌性个体性连锁性状的影响 例: 家猫的皮毛基因遗传 位于X染色体上家猫的皮毛基因 B 黑色 b 黄色 雄性: XBY 黑色 XbY 黄色 雌性: XBXB 黑色 XBXb 黑黄相间玳瑁猫 XbXb 黄色 例: 老鼠的常染色体上一对皮毛