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围产期保健　　　　　　——优生遗传检查简要概述 　　 主要内容 关于出生缺陷 孕期保健重点 出生缺陷的预防 建议与支持 我国出生缺陷的现状(数量和种类) 全世界每年 500 多万出生缺陷 我国每年 100 万出生缺陷，占出生的5% 先天性心脏病 22 万 神经管畸形 10 万 唇腭裂 5 万 唐氏综合征 3 万 2001-2005年广东省57家医疗机构出生缺陷检测情况 水肿胎 唐氏患儿 已知出生缺陷的发病原因 　　　　　 　　　单基因缺陷（一个基因突变） 染色体异常（结构或数量） 多基因缺陷（若干个基因与环境因素交互作用） 孕期营养（蛋白、营养素） 孕期疾病（糖尿病） 孕期感染（风疹病毒、梅毒、HIV） 孕期用药（包括酒精） 孕期接触有害物质（环境污染或职业接触 相关产科检查项目 唐氏综合征筛查 地中海贫血：地贫初筛、血红蛋白电泳、 　　　　　　　地中海贫血基因分型 染色体检查 产前血型血清学检查 G-6PD筛查 优生优育 婚检与围产保健 婚检： 　广东特色：Ｇ６ＰＤ与地贫 围产期保健的目的： 1、定期产前检查 2、筛查高危病例，加强对母婴监测 3、发现并治疗妊娠合并症、并发症及胎儿异常 孕期、分期及保健重点： 正常妊娠期：从未次月经的第一天算起，平均的妊娠期很接近280天或者说40周。习惯上将孕期分为3个时期: 早孕 ≤12周（国外≤14周）  中孕 12周，≤28周 晚孕 28周, ≤42周 每个时期都有某些主要的产科问题，例如：自然流产都发生在早孕期，几乎所有的妊高症都在晚孕期出现症状。 每个时期保健的重点也不同，对于胎儿： 早孕期 避免胎儿受到致畸因子的影响； 中孕期 监测胎儿生长发育； 晚孕期 监测胎儿生长发育，胎儿在宫内的安全性。 优生遗传孕期检查 孕前: TORCH，染色体，地贫，Ｇ６ＰＤ 孕早期： ８－１３周：地贫，Ｇ６ＰＤ，唐氏　　 一期　　１１－１２周：TORCH 孕中期：１4－２１周：唐氏二期 １６－１９周：ABO抗体 孕晚期：复查血型抗体 孕前 Ｇ６ＰＤ、地贫 ＴＯＲＣＨ 染色体 地中海贫血地中海贫血是由于某类珠蛋白合成受抑制所引起的溶血性贫血。是一种常染色体遗传性病。 地中海贫血分类 a-地中海贫血： 　1、静止型a-地中海贫血（-a/aa）　　 　　（aa/aaT） 2、标准型a-地中海贫血（--/aa） 　　（-a/-a） 3、 HbH病（--/-a）（--/aaT） 4、 Hb Bart`s胎儿水肿病（--/--） a-地中海贫血的临床表现 1.静止型、轻型：患者无症状。 2. HbH 病:除贫血脸色苍白外,临床特征在 出生后一年就显示,约30%病例有骨骼变 形和先天愚型的面容。70%病例肝脾肿 大。但也有一些病例可以度过一生而无 明显症状。 3. Hb Bart`s 胎儿水肿病:婴儿往往早产, 有半 数婴儿生下来已死亡,即使出生后 仍存活,也只能活半个小时。 地中海贫血分类 β-地中海贫血： 　1、静止型β-地中海贫血（大多数杂合子） 2、轻型β-地中海贫血（少数杂合子） 3、中间型β-地中海贫血（β0纯合子等） 4、重型β-地中海贫血（双重杂合子或纯合子） 地中海贫血的筛查方法 血常规的检查 地贫初筛（红细胞渗透脆性试验） 血红蛋白电泳分析 地中海贫血基因分型 地中海贫血目前尚无有效治疗方法，危害 严重。 因此，开展地贫筛查，对夫妇双方均为地贫携带者（杂合子）或已生育过重型地贫儿的孕妇必须进行早期产前基因诊断，防止重型地贫儿出生，是降低地贫发生率最有效的预防措施。 ＴＯＲＣＨ IgＧ针对对以往的评估，主要是弓形虫、风疹、单纯疱疹病毒Ⅱ型 风疹病毒如为阴性建议注射风疹疫苗，并且推迟三个月怀孕 IgＭ检测如有阳性考虑延迟怀孕 染色体病 染色体病（chromosomal disease）是由于先天性的染色体数目异常或结构异常而引起的具有一系列临床症状的综合征。 一般分为常染色体病和性染色体病两大类。 临床特征 常染色体病的共同临床特征：先天性智力低下，生长发育迟缓，伴有五官、四肢、皮纹、内脏等方面的多发畸形。 性染色体病的共同临床特征：性征发育不全或多发畸形，或伴有智力较差。 在自然流产胎儿中有20％-50％是由染色体异