医学遗传学09人类染色体.ppt

性别决定 性别决定及性染色体 人类染色体 前言 人类染色体基本特征 染色体分组、核型与显带 染色体分组、核型与显带技术 一、染色体分组、核型 染色体分组 A、B、C、D、E、F、G七组 核型（karyotype） 一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像 。 1912 09 人类染色体 human chromosome 人类染色体 前言 人类染色体基本特征 染色体分组、核型与显带 Every nucleated cell in the body carries its own copy of human genome, which contains , by current estimates , about 25,000 genes. 前 言 每个有核细胞都存在一套完整的人类基因组，估计约25，000个基因。 Genes are encoded in the DNA of the genome, organized into a number of rod-shaped organelles called chormosomes in the nucleus of each cell. 前 言 基因是以特定形式存在于每个有核细胞的棒状的染色体上。 前 言 染色体（chromosome） 是遗传物质(基因)的载体。它由DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。 前 言 Cytogenetics 细胞遗传学 诊断 治疗 咨询 染色体病 肿瘤 免疫缺陷 人类染色体的基本特征 染色质和染色体实质上是同一物质在不同细胞周期、执行不同生理功能时不同的存在形式。 一、染色质和染色体 (chromatin chromasome) The genome is packaged as chromatin, in which genomic DNA is complexed with several classes of chromosomal proteins. When a cell divides, its genome condenses to appear as microscolically visible chromosomes. 染色质（chromatin） 定义：间期细胞核中伸展开的DNA蛋白质纤维。 The DNA molecule of a chromosome exists in chromatin as a comeplex with a family of basic chromosomal proteins called histones and with a heterogeneous group of nonhistone proteins. 染色质和染色体 异染色质（heterochromatin） 分类： 常染色质（euchromatin） 常染色质在细胞间期螺旋化程度低，呈松散状，染色较浅而均匀，含有单一或重复序列的DNA，具有转录活性，常位于间期细胞核的中央部位。 异染色质在细胞间期螺旋化程度较高，呈凝集状，染色较深，多分布在核膜内表面，其DNA复制较晚，含有重复的DNA序列，很少进行转录或者无转录活性，是间期中不活跃的染色质。 染色质和染色体 常染色质与异染色质的特性比较 特征 常染色质 异染色质 数量和分布 一般占染色体的极大部分 一般占染色体的少部分,位于着丝粒区、端粒、核仁形成区，染色体的中间、末端及整个染色体臂 染色反应 正常染色反应 特有染色反应 DNA 复制 正常复制 晚复制 凝缩程度 折叠疏松 折叠紧密 固缩行为 间期解螺旋，分裂时形成螺旋，分裂中期达到高峰 异固缩（正、负异固缩） 组成特性 含单一和重复序列，能进行转录 结构异染色质含重复和非重复DNA，不能转录；功能异染色质含有活动基因，有转录活性 化学性质 无差别 无差别 异染色质特点： 在细胞间期处于凝缩状态 是遗传惰性区 复制时间晚于其他染色质区域 常染色质和异染色质 染色质和染色体 异染色质分类： 结构异染色质（专性异染色质） 功能异染色质（兼性异染色质） X染色质 染色质和染色体 性染色质（sex chromatin） X和Y染色体在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构。 X染色质（X chromatin） Y染色质（Y chromatin） 染色质和染色体 X染色质　A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、3、4个X染色质 染色质和染色体 为什么正常男女性之间的X染色质存在差异？ 染色质和染色体 女性两个X染色体