单基因遗传1.ppt

典型XR系谱图（维多利亚家族） 四、XR基因型、婚配类型与子代发病风险 1、XhY x XX 男性患者 正常女性 子代基因: XhX XY 表现型: 正常女性(携) 正常男性 概率: 1/2 1/2 概率比: 1 : 1 2、XhX x XY 女性(携) 正常男性 子代基因: XhX XhY XX XY 表现型:女性(携) 男性患者 正常女性 正常男性 概率: 1/4 1/4 1/4 1/4 概率比: 1 : 1 : 1 : 1 每胎出生患者的机会是1/4，儿子中患者的概率1/2，女儿全部正常,其中1/2的概率为携带者。 3、XhX x XhY 女性(携) 男性患者 3、群体中致病基因的频率： 1）AR一般为0.01～0.001.即1/100～1/1000。 2）那么群体中致病基因的的携带者的频率就 应为1/50～1/500。 4、近婚与随机婚配发病率比较： 近亲婚配时复发风险升高的机理 亲缘系数：有共同祖先的两个人，在某一点上具有同一基因的概率。 一级亲属 父母－子女 1／2 兄弟姐妹之间 1／2 二级亲属 （外）祖父母－孙子女 1／4 叔姑舅姨－侄甥 1／4 三级亲属 堂（表）兄弟姐妹 1／8 例1：某遗传病的群体发病率为1／10000，则人群中携带者的频率为1／50。 随机婚配时，子女的复发风险为： 1／50＊1／50＊1／4＝1／10000 表兄妹婚配时，子女的复发风险为： 1／50＊1／8＊1／4＝1／1600 二者相比，相差1／1600÷1／10000＝6.25（倍） 例2：假设下图为某AR病系谱，此家系中，Ⅲ5与Ⅲ6的子女发病的风险为多 少？ 由Ⅱ2可推知Ⅰ1、Ⅰ2均为携带者Aa， 且Ⅱ3、Ⅱ5为携带者Aa的可能性为2／3， 则Ⅲ5与Ⅲ6为携带者的可能性为： 2／3＊1／2＝1／3 如果Ⅲ5、Ⅲ6分别与随机个体婚配，后代风险为 ： 1／3＊1／50＊1／4＝1／600 如果Ⅲ5与Ⅲ6结婚，后代风险为： 1／3＊1／3＊1／4＝1／36 八、AR病例： 1、镰状红C贫血。 2、苯丙硐尿症 3、白化症。 4、先天性聋哑。 5、尿黑酸症。 6、半孔糖血症。 7、囊性纤维化（cystic fibrosis,CF） 主要累及器官是胰腺和肺 破坏胰腺外分泌功能； 累及支气管腺体，导致慢性支气管炎及肺部感染合并肺气肿； 胆道系统阻塞引起胆汁性肝硬化； 累及肠道腺体时出现胎粪性肠梗阻； 8、早老症(progeny) 呈侏儒状 呈老年人的面容 提前发生动脉硬化 智力发育延迟 一个罹患早老症的6岁女童 5龄童患罕见“早老症” 身高只有79厘米（该年龄段的正常身高至少应达到110厘米），而且已经出现了高血压等老年性疾病 9、软骨发育不全症II型 (Grebe-Quelce-Salgado软骨发育不全,Grebe型,巴西型) 主要累及四肢骨骼； 短肢侏儒,前臂和小腿显著缩短,小腿尤甚； 指(趾)端呈球状突起； 小巨人 第五节、X连锁显性遗传（X—linked dominant ，X D） 一、概念： 致病基因在X染色体上，而且是显性基因 起作用，其遗传方式“X D”。由于致病基因是 显性的，并位于X染色体上，因此，不论男性 或女性，只要有致