女性性早熟患儿雌激素受体突变的检测.pdfVIP

维普资讯 第 13卷第 12期 ChinaJo中un国u现do代fM医o学de杂m志Medicine V0l】．13 No．12 2003年 6月 Jtm．2003 · 论著 · 女性性早熟患儿雌激素受体突变的检测 广州医学院实验医学研究中心(510182) 陈耀勇 李 冰 刘 丽 付 欣 刘启才 周 问渠 赵小媛 目的：本研 究为探讨女孩性早熟患者雌激素受体基 因编码的可能完善。方法：收集了l6例未见血液雌激 素水平升高的临床女孩性早熟患者的外周血样本 ，抽提血液DNA，以PCR—SSCP方法筛查雌激素受体基 因 编码区的可能突变。结果 ：在 1例患者的雌激素受体基因8号外显子发现单链构象变化。测序结果证明单链 构象变化是由1个单核苷酸突’变引起 ，此突变发生于编码 548位精氨酸密码子 ，1个C—T转换导致精氨酸 残基被半胱氨酸所替代。这一突变使DNA序列中产生 1个Bts[酶切位点，可通过 PCR—RFLP对突变进行 快速甄别，实验证明此患者为 Arg548／Cys548杂合体。结论：由于这一残基在不同动物 ER 中的保守性质、以 及突变所造成的疏水性的急剧加大，推测此突变将强烈改变雌激素受体的性质。 关键词 雌激素受体 基因突变 性早熟 分类号 R593．28 SCREENING 0FESTRoGEN RECEPI’oR GENE ． M I7TATIoN IN PRECOCIoUSPUBERTY GIRLSⅥ，I，m oI7T CIRCULATING ESTRoGEN LEVEL ELEVATloN ChertYaoyong，LiBing ， Ⅺ eta1． ExperimentalMedicalResearchCenter，GuangzhouM edicalCollege，Guangzhou510182 Liu Li，ZhaoXiaoyuan Affiliatde GuangzhouPde iatricHospital，GuangzhouM ediaclCollege，Guangzhou510120 【A~tmctJ：Forthepu 0seofscreeningpossiblemutationsinestrogenreceptorgene，leukocytegermmicDNA sampleswod-eocllected in 16girlswithprecociouspubertywithoutelevationofestrogenlevel，andanalyzedusing PCR—SsCPmethod．Onesampleshowedsinglestrna dconformationchna geinexon8．Sequencing ofthisfragmnet provde thatthischangeWaScausde byaC—Ttrnasitioninoneofthepatients，whichresultsinthereplacemnetof argininebycystineatposition548ofESR1protein．Thismutationcraetde na extraBtsIdi