2017暑期班课件小王医生.pptxVIP

小王医生罕见病基因诊断 王一 背景介绍 随着二代测序技术的迅猛发展，精准医学变成可能与必需。 精准医学=测序+解读+临床 测序已经成为基本服务 解读是当前的难点 与临床结合是未来的趋势 小王医生应时而生，侧重于基因解读和临床信息辅助 小王医生简介 小王医生 数据源为1990年到现在的1200多万篇PubMed摘要 通过文本挖掘和统计算法实现半智能基因解读和临床信息辅助 数据及时更新，是一本“活”的医学手册 目前在罕见病的基因诊断方面已经有29例成功例子 www.drwang.top 小王医生搜索内容 对于用户给定的关键字，小王医生将在以下集合中搜索相关内容 1万多个人类HPO表型 3万多种疾病 2万多个基因 2万多个SNP 1万多种药物 约1千种医疗检测或者措施 6百万学者名单 小王医生搜索方法 搜症状 Headache Back pain 综合症状用逗号分割 Headache, cough, fever Blind, muscle weakness 搜疾病 Lung cancer Hypertension 小王医生搜索示例（肺结核） 《小王医生》罕见病诊断流水线 Citrin Deficiency病例 病症 男孩，8岁，先天性肝纤维化 测序 Illumina X 10 全基因组测序，自主软件分析突变 小王医生 搜索liver fibrosis，得到的基因列表中包含SLC25A1