(神经病课件）进行性肌营养不良.ppt

进行性肌营养不良progressive muscular dystrophy （一）定义 进行性肌营养不良（progressive muscular dystrophy,PMD）一组以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特点的遗传性肌肉病变。大多数病例有明确的家族史，病变累及肢体肌、躯干肌和头面肌，少数累及心肌。 （二）病因及发病机制 本组疾病遗传方式不同，发病机制复杂，病理基因引起肌纤维结构与功能改变。 （三）病理 PMD患者肌肉基本病理改变是肌纤维坏死和再生，肌膜核内移，出现肌细胞萎缩与代偿性增大相嵌分布典型表现。 （四）临床表现 1、假肥大型（Duchenne）型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy,DMD）：为最常见的类型，是主要影响男性的X性连锁性隐性遗传病。 临床表现：①男性患儿5岁时开始出现症状，肌无力自四肢近端和躯干缓慢进展，下肢较重，走路呈典型鸭步，腹肌和髂腰肌无力使患儿从仰卧位站起时必须先转为俯卧位，再用双手臂攀附身体方能直立（Gower征），为本病的特征性表现。②肢体近端肌萎缩明显，肌肉脂肪浸润引起腓肠肌假肥大。③女性为基因携带者。④Duchenne型在PMD中病情最严重，并与患儿家庭遗传代数成反比。⑤肌电图为典型肌源性损害，血清CK水平异常增高，可达正常50倍以上。 （2）Becker型肌营养不良（Becker muscular dystrophy,BMD）：①Becke型较少见，具有X连锁隐性遗传、腓肠肌假肥大、肢体近端肌无力、血清CK水平增高、肌源性损害EMG等DMD基本特征。②与DMD的不同是：平均发病年龄（11岁）和死亡年龄（42岁）较晚，病情进展缓慢，血清CK水平升高不显著，预后较好，又称为良性型。 2、面肩肱（Landouzy-Dejerine）型肌营养不良，是常见的常染色体显性遗传肌病。 临床表现 ①多在青春期发病：肌无力典型地局限于面、肩和臂肌；②早期症状为面部表情肌无力，面肌萎缩呈斧头脸，逐渐侵犯上肢带肌，肩胛肌受累出现翼状肩钾，一般不伴心肌损害，病情进展缓慢；③肌电图显示肌源性损害，血清CK水平正常或轻度增高。 3、肢带型肌营养不良，称为Erb型。包含一组肌营养不良变异型，为常染色体显性或隐性遗传，病变主要累及肢体近端。 临床表现 ①儿童晚期、青少年或成年早期发病。首发症状常为骨盆带肌萎缩，走路呈鸭步，病情进展缓慢；②肌电图和肌活检均显示肌源性损害，血清CK水平轻度增高。 （五）诊断及鉴别诊断 1、诊断：根据临床表现和遗传方式，尤其基因及抗肌萎缩蛋白检测，配合肌电图、肌肉病理检查及血清CK测定，一般均能确诊。 2、鉴别诊断 （1）少年近端型脊髓性肌萎缩：为常染色体性和隐性遗传。青少年起病，四肢近端对称性肌萎缩，有肌束震颤；肌电图为神经源性损害，肌肉病理可见群组性萎缩，符合失神经支配；基因检测显示染色体5q11-13的SMN基因缺失、突变或移码等异常。 （2）慢性多发性肌炎：无遗传史，血清CK水平正常或轻度升高，皮质类固醇疗效较好。 （六）防治 1、无特异性治疗，以支持疗法为主。 * * *