国家孕前优生健康检查项目培训PPT.ppt

出生缺陷;　　出生缺陷是指婴儿在出生前即已形成的发育障碍(胚胎或胎儿发育过程中发生解剖学和功能上的异常) ，包括形态结构异常的先天畸形和先天性智力低下，因发育障碍都统统发生在出生前，故又称为先天缺陷。 ;（一）出生缺陷的定义;出生缺陷流行病及现状; 每年出生缺陷儿的数量：;出生缺陷的种类;每年出生缺陷儿的数量和种类;常见出生缺陷的种类：;;（续6）出生缺陷的现状及危害; 比1987年第一次全国残疾人抽样调查增加3132万人， 城镇占25％，农村占75％， 重度占30％，中轻度占70%： 有残疾人家庭7050万户，人口2.6亿，占全国人口五分之一。; 每年新发生出生缺陷约100万，其中： 30％死亡，40％致残， 30％可以治疗。 死胎及新生儿死亡尸解发现： 单发体表畸形约11％ 单发内脏畸形约16％ 多发体表及内脏畸形约73％ 不做尸解基本不能正确诊断出生缺陷;（三）出生缺陷的病因及分类;一 遗传因素 二 非遗传因素 三 遗传和非遗传因素共同作用;出生缺陷病因分类;预防出生缺陷千万别心存侥幸;预防出生缺陷千万别心存侥幸（续 ）;产前筛查（名词解释）;诱 因;电离辐射引起的出生缺陷; 金属毒物与出生缺陷雨;TORCH（优生四项）含义： T---弓形虫 （Toxoplasma gondii ） O---其它（Others （TP、EBV） R---风疹病毒（Rubella virus（RV） C---巨细胞病毒（Cytomegalovirus（CMV）） H--- 单纯疱疹病毒 （Herpes Simplex virus）;遗传病的分类;（一）遗传因素;遗 传亲代特点在子代身上表现出来;人口素质高低决定于 遗传因素 环境因素;人类染色体有23对46条可分为7个组（A~G） 另外：性染色体X和Y可分别排列 A组：包括第1~3对 B组：包括第4~5对 C组：包括第6~12对及X染色体 D组：包括第13~15对。在它们的短臂上都具有随体 E组： 包括16~18对。较短 F组： 19~20对 G 组：包括21~22对及Y染色体。为最短的近端着丝粒--- 染色体，短臂上有随体，但Y染色体上无随体。; 出生缺陷的遗传因素单基因病多基因病染色体病;单 基 因 病1-40; 遗传物质传递 经由生育，起点是受精。; 基 因 遗 传 物 质 的 最 小 单 位; ;单基因遗传缺陷/病共有5000种左右;单 基 因 遗 传 病;单 基 因 遗 传 病; ;常染色体显性遗传缺陷，单基因即可导致病态。; 单 基 因 病  1.常染色体显性遗传病：由常染色体上显性致病基因引 起的疾病称常染色体显性遗传病. 如：短指、多指、舞蹈病、家族 性结肠息肉. ;常染色体显性遗传病系谱特点;单基因病（续1—4）; 多指; 多趾; 裂足; 缺指; 神 经 纤 维 瘤; ;常染色体隐性遗传病，双基因才致病。;常染色体隐性遗传病系谱特点;单基因病（续1）;代谢异常：如苯丙酮尿症;苯丙酮尿征 （头发黄、肤色浅）;母源性苯丙酮尿症（PKU）;; 进行性肌营养不良; 胖、视网膜色素变性、多指趾综合征; 胖、视网膜色素变性、多指趾综合征; 胖、视网膜色素变性、多趾趾综合征; 白 化 病; 近亲婚配易生出遗传病孩子; ;X连锁显性遗传病系谱特点;单基因病;单 基 因 病; X连锁隐性遗传病， 女传男患。;X连锁隐性遗传病系谱特点;单基因病;单 基 因 病;单基因病; 多 基 因 病1-10 概念：多基因病是由多对基因的微小变异及多种环境因素共同作用所引起的疾病。 多基因病包括某些常见疾病和先天畸形，每种病的发病率均高于0.1%，目前已认识到的病种虽只有100多种