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2017年法医物证培训班PPT
Y 染⾊体遗传标记
在法医物证学中的应用
边英男
2017-07-20
法医物证学面临的任务
亲缘关系
始祖推断
身份鉴定
全线粒体组测序 混合物鉴定
Variants on Y chromosome
There are more than 65,000 variants of five types, including
l STRs
l SNVs
l MNVs (multiple-nucleotide variants)
l InDels (short insertions and deletions)
l CNVs (copy number variants)
Jobling, et al. Nature Reviews. 2003; Poznik, et al. Nature Genetics . 2016
Y-STR 基因座的突变研究
• 15个 Y-STR 基因座 :⽗-⼦对样本1000对—5000 次减数分裂—观察
到14次突变
• 17个 Y-STR 基因座 :⽗-⼦对样本1000对—5000 次减数分裂—观察
到14次突变
• 67个Y-STR 基因座 : 49 个非常见单拷贝 (ss)Y-STR, 18个⼴泛使用Y-
STR—590 个男性个体 (51个⼈群, 全球8个地区)
• 49个ssY-STR基因座 :104名个体 ,28个家系—17600 次减数分裂— 观
察到36次突变
Kayser M. et al. Am. J. Hum. Genet. 2000
49个ssY-STR基因座的突变研究
104名个体 ,28个家系—17600次减数分裂—观察到36次突变
l 49 ssY-STR基因座的突变率
49%
46%
43%
40%
37%
34%
31%
28%
25%
22%
19%
16%
13%
10%
7%
4%
1%
0.00E+00% 2.00E03% 4.00E03% 6.00E03% 8.00E03% 1.00E02% 1.20E02% 1.40E02% 1.60E02%
Vermeulen M, et
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