sapho综合征PPT.ppt

SAPHO综合征;1986年Chamot等总结了85例病例后首次 提出SAPHO（滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚、骨炎）综合征(synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteomyelitis syndrome)的概念。SAPHO综合征是一种少见的累及皮肤和骨关节的慢性无菌性炎症。主要表现为滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚、骨炎。;多为青年或中年发病。 男女比例接近，女性略多于男性患者。 大部分病例为自限性，疾病平均持续约4-5年。 本病国外报道较多，国内报道少见。确切发病率不详，约为1/10000。;SAPHO综合征的皮肤病变发病率为20%-60% 主要表现为银屑病、重度痤疮及化脓性汗腺炎。 特征性的病变是掌跖脓疱病、爆发性痤疮和脓疱性银屑病等。 ;银屑病：脓疱性银屑病及掌跖脓疱病 痤疮：聚合性痤疮、爆发性痤疮及毛囊闭塞三联征。 化脓性汗腺炎。 ;掌跖脓疱病;掌跖脓疱病;临床表现-骨关节病变;临床表现;（1）慢性复???性多发性骨髓炎(CRMO) 该类型约占50%，好转和恶化交替而无缓解，病程在2.5～20年。 特征性病变部位包括锁骨、胸骨、层状骨、盆骨、脊柱。 尤以锁骨的原发性慢性骨髓炎具其特征性，通常为单灶性损害。 一半以上的患者表现为前胸壁(ACW)综合征，即胸骨和周围关节炎症。 骨盆病变可导致髋关节疼痛和活动障碍。 中轴型CRMO为累及一个或多个椎体无菌性脊柱炎，其次是椎间盘炎。骨旁和椎骨周围软组织炎症水肿可引起并发症。脊柱炎可引起骨折。 下颌骨也可能受累，表现为损毁性面容伴肿胀，可为单灶性。;（1）慢性复发性多发性骨髓炎(CRMO) 皮肤病变可表现为掌跖脓疱病、痤疮。前者在成年人较为多见，儿童、少年少见;后者绝大多数出现在青少年。;（2）脓疱性骨肥厚脊柱关节病(PPHS) 该类型约占25%，多发生于成人人群，HLA-B27阳性率不高。 以骨质附近结缔组织炎症为特征。 该病病程持久、慢性化，青春期后疾病可能明显活动、进展，活动期可持续数十年，活动期过后可能自愈。 可遗有畸形及功能障碍。 鉴于存在中轴关节、骶髂关节受累，与血清阴件脊柱关节病有类似之处。但其病变特点仍在于胸骨、锁骨、肋骨的改变及皮肤脓疱疮。;（2）脓疱性骨肥厚脊柱关节病(PPHS) 骨关节病变主要累及胸骨、锁骨、肋骨、脊柱、骶髂关节。 皮肤脓疱病主要表现在掌跖部，可能与骶髂关节炎相关。 胸肋锁骨：局部疼痛、软组织肿胀，锁骨增大，肋锁韧带的骨化，渐出现锁骨、胸骨各关节间隙变窄乃至骨性融合。上部肋软骨明显骨化，病变的范围逐渐扩大。可压迫周围神经、锁骨下静脉。脊柱及骶髂关节：主要表现为脊柱韧带或脊柱旁韧带骨化，椎体终板侵蚀、硬化，椎间隙变窄，椎体楔形变。骶髂关节多为单侧受累，表现为关节破坏，关节间隙变窄、消失，邻近的髂骨有硬化，影响关节功能，造成疼痛、步态异常、步行困难等。 皮肤病变以脓疱疮为主。可见巨大的水疱样皮损。内充满液体，以手掌、足底最具特征性，病变部位伴表皮脱落和脱屑。;（3）CRMO和PPHS不完全型 约占SAPHO综合征的20%，具有CRMO、PPHS的部分表现，但变现不如前二者典型，可能处于疾病的早期，或属于疾病的顿挫型。 a）前胸壁综合征(ACW)是CRMO的未分化型。 b）胸肋锁骨肥厚症(SCCH)综合征是PPHS的未分化型。 c）痤疮-脊柱关节炎。 d）痤疮-CRMO。;（4）肠病变异型 与慢性炎症性肠病(Crohn病或溃疡性结肠炎)同时存在，表现与炎症肠病性脊柱关节病相似。;发病机制;遗传学;从病变骨骼样本及脓疱疹中可分离低致病性病原微生物，例如：金黄色葡萄球菌、副流感嗜血杆菌、苍白螺旋体，特别是痤疮丙酸杆菌，常被文献提及，但阳性率不高。 细菌培养阳性患者血清IgA升高亦支持感染存在。 细菌培养阳性者抗生素治疗有效。;体液免疫反应亢进或低下 细胞免疫功能正常或亢进 IL-8及IL-18水平升高 尚未发现自身抗体包括RF,CCP及ANA 痤疮丙酸杆菌感染影响体内促炎症反应，导致单核细胞、角化细胞、皮脂腺细胞及树突细胞分泌IL-1、IL-8、IL-18、TNF-α增多。;实验室检查;病理检查显示，在急性期，病变以中性 粒细胞浸润为主，骨和皮肤呈非特异性 炎症，随着病情发展，病变表现为淋巴 细胞为主的炎症，而疾病中后期时，病 变则表现出明显的骨髓纤维化。;影像学表现;X线片（颈胸腰DR正侧位、骨盆DR） CT平扫（颈胸腰椎体CT、骶髂关节CT） 3D-CT（胸锁关节、下颌3D-CT） 核磁共振（骶髂关节MRI） 同位素骨扫描（骨ECT） 18F-FDG PET/CT;早期病变，X线片可仅表现为正常或肋锁韧带骨 化或其附着点处骨破坏及软组织肿胀；疾病晚期 ，X线片可出现肋软骨骨化，肋锁骨骨肥厚等。 CT及磁共