人类遗传与优生PPT.ppt

人类遗传学与优生;主要内容;人类遗传学的定义;1.人类遗传学的细胞学基础;1.1 精子的发生;精子的结构;1.2 卵子的发生;;成熟卵子;受精;受精及胚胎发育;2.1 遗传学三大定律; 分离定律; 黄色饱满 X 绿色皱缩 黄色饱满 315 黄色饱满 : 108 绿色饱满 101 黄色皱缩 : 32 绿色皱缩; 连锁是指处于同一条染色体上的基因具有一起往下传递的倾向的现象。连锁的基因不符合孟德尔的自由组合律。 互换是指连锁的基因由于染色体的交换而分开的现象。;符合孟德尔遗传的性状都是质量性状，这类性状在群体中的分布是不连续的，彼此间有明显差异，一般没有中间过渡类型，个体间可以明显分组。 质量性状在生物表型中只占少数，多数为数量性状，如人的身高、体重等，这类性状一般具有连续表型变异，表型之间没有明显的界限，不易区分为截然不同的组别。 数量性状是由多基因控制的，各基因的效应可以累加，但每对基因对表型的相对贡献可能不同，某些有较强的作用为主效基因，而另一些起较弱的作用为微效基因。 数量性状受环境的影响较大，最后表现的是基因型和环境相互作用的结果。 ;2.3 群体遗传学 ;3. 人体形态性状的遗传 ;3.2 体型的遗传;3.3 肤色的遗传;3.3 眼色的遗传;3.4 耳垂的遗传 ;3.5 智力的遗传;根据遗传病的发病机理，遗传病可分为： 染色体病 单基因病 多基因病 线粒体病;定义：是指由于染色体数目的改变或结构的畸变引起的疾病。这类疾病的后果往往比较严重。染色体病除平衡易位外，一般不在家系中传递，即不表现为家族性，因为这是由于减数分裂异常引起的。 种类：目前已经发现的人类染色体数目或结构异常的遗传病约有400余种。 ;常见染色体病;发病因素主要与母亲的怀孕年龄有关，35岁以上孕妇发病率显著增加。;患者及核型;核型47，XXY。外表男性，但睾丸发育不全或隐睾，乳房发育，体毛及胡须稀少。性情体态趋于女性，体质较弱，智能一般较低，不育。约占男性的1/500。;核型45，XO。外表女性，身材矮小、原发性闭经，卵巢萎缩，乳房不发育、性器官发育不良，不育。在女性中的发病率约为4/10000。; 患者外表男性，表型多正常，可生育，但身材特高大，性格受损，表现为极度不安定和不负责；有暴力倾向，通常针对财产（盗窃、抢劫、诈骗、放火等），犯罪年龄平均13.1岁。患者约占男性的1/1500—1/750。; 单基因病是指由单个基因突变引起的遗传病。单基因病按孟德尔式遗传。 单基因病通常呈现特征性的家系传递格局。单基因病在群体中的发病率比较低,一般为1/1 000 000～1/10 000。 单基因病被发现的病种越来越多,目前已知的有6 500多种。 ;常见的常染色体显性遗传病：;已知有1631种。主要遗传特征有： 男女均可发病，几率相同。 患者为隐性纯合子，一般情况下父母表型正常。 不呈世代连续分布，多为散发或隔代遗传（在同胞中水平分布——与AD不同。 患者相互婚配，子代全是患者——与AD不同。;X连锁遗传病（XD及XR）已知有368种。 XD的遗传特征主要有： 与AD相同，每代均有受累者，呈世代连续分布。 与性别有关，女性患者多于男性（约2：1），但男性患者的症状比女性严重，这是因为女性为杂合子，男性为半合子。 女性患者的子女各0.5的几率受累，但男性患者只有女儿受累，儿子不受累——与AD不同。;XR遗传病的主要遗传特征有： 与性别有关，由于男性是半合子，因此男性的发病率远高于女性。 呈交叉遗传及隔代遗传（或斜行遗传）的特征。;目前知道的Y-连锁遗传病只有10余种。 Y-连锁遗传病的遗传特征是限雄遗传，即只在男性中传递，由父亲传递给儿子。 ; 多基因遗传也称数量性状遗传。人类常见病如：哮喘、精神分裂症、原发性高血压、消化性溃疡、II型糖尿病、冠心病、癫痫及动脉粥样硬化等；许多先天畸形如：唇裂、腭裂、无脑儿、脊柱裂、先天性心脏病等都表现为多基因遗传现象。;唇裂（±腭裂）发病率的家系研究;对于任何疾病来说，明确诊断是疾病防治的第一步。遗传病的诊断包括：临症诊断、症状前诊断以及产前诊断。;非侵袭性方法: 母亲血清或尿液分析 超声检查 X线检查;优生学是应用遗传学原理来改善人类遗传素质的科学。 我国为预防遗传病的发生所采取的主要措施： 禁止近亲结婚、进行遗传咨询（胚胎形成前的一级预防措施）； 产前诊断及中止妊娠（胚胎形成后的二级预防措施）； 适龄生育和节制生育也是一项重要的优生措施。 ; 基因