培训资料-检验医学与妇产临床PPT.pptx

检验医学与妇产科临床;纲要;;;不孕不育的病因;1、精液异常;1、生精功能检测：精液分析、抑制素B; 在精子生成的过程中，支持细胞构成了特殊的“微环境”，既对生精细胞起支持作用，又为生精细胞提供多种必要的营养物质。 ;抑制素B是唯一由睾丸产生的，其水平反映睾丸生精功能，在性腺未发育或睾丸切除的男性血液中不能检出。 ;报告单解读;30％：男性不育的影响因素较多，由遗传因素引起的不育占整个影响因素的30％，包括染色体异常及与生精相关基因的异常； 10％一15％：现已明确有3个与精子缺失直接相关的基因片段一AZFa、AZFb、AZFc，分别位于Yq11.23的近、中、远端，其缺失可导致无精子症或严重的少精子症，约占无精子症或严重少精子症总数的10％一15％ 。AZFc片段缺失依然具备生成少量精子的能力。 ;检测临床意义 查找病因：通过检查可以使这些原因不明的无精子症或严重少精子症患者明确病因，减少一些无谓“治疗”； 遗传切除：如果上述这些病人希望通过辅助生育技术达到生育目的者，是一项必须检测的项目，AZF缺失可以垂直传递给男性后代,其后代也存在不育的可能。尽量选择女婴，切断遗传途径。;年龄因素; 卵巢储备功能：卵巢产生卵子的数量和质量的潜能，即能够发育形成卵母细胞的卵泡储备（始基卵泡数）。; ;AMH水平在月经周期内保持稳定;;AMH 是最早的随年龄增长发生变化的卵巢功能评估指标，它可以在早期更准确的预测妇女卵巢储备功能； AMH水平在月经周期内保持稳定，采血时间不必考虑月经周期； AMH水平在各月经周期间保持稳定； 不受外源性性激素影响（包括避孕药和其他激素类治疗药物）。 ;AMH与卵巢储备;AMH与绝经的预测; 目前国内临床AMH值2-7ng/ml通常视为正常，2ng/ml提示不同程度卵巢储备降低，对年轻未生育女性提示早作生育打算；1.0ng/ml提示卵巢储备功能较低。;排卵功能异常;输卵管因素;子宫因素;子宫内膜异位症;;;抗精子抗体 抗子宫内膜抗体 抗卵巢抗体 抗HCG抗体 抗透明带抗体 抗滋养层细胞膜抗体;自身免疫型（主要指APS综合症所致的流产） 同种免疫型;2、同种免疫型：该型流???的诊断是排除性诊断，即排除染色体、解剖、内分泌、感染等方面的病因，未能发现其他导致流产的原因，筛查封闭抗体阴性，称之为同种免疫型，也可称为原因不明复发性流产。;自然流产、复发性自然流产与免疫;;;结果：97例流产绒毛中培养成功94例(96．9％)，62例出现核型异常。;实验分析： 一、在绒毛染色体异常类型的分析发现，异常核型以数目异常为主，达90．4％ （56/62）。其余3例结构异常的染色体核型，实际也为部分三体；3例嵌合体也均为数目异常的嵌合。 二、由此可见，数目异常是导致胚胎早期流产的最主要原因。这可能是因为数目异常的胚胎，遗传缺陷大，致死性高。 三、在数目异常的病例中，三体征最常见，导致这一现象的主要原因是生殖细胞在减数分裂时染色体出现不分离。;;结论： 一、胚胎染色体异常是自然流产的主要病因，如果能对自然流产绒毛进行常规染色体检查，将可以明显提高检出率。 二、辅助进行有针对性地进行遗传咨询及优生优育指导。 三、同时，由于常规染色体检查方法还存在着一系列的不足，需要致力于新的检测技术的研发。可以预期的是，随着技术手段的进步，染色异常等遗传因素在自然流产中的发现比例还会进一步上升。; ;;;咨询意见 建议： 1.本次流产胎儿是由母亲遗传的带有14和21号染色体间的罗氏易位，而产生异位型21三体患儿。 2.患者妻子为14和21号染色体携带者，其再次生育风险： 1/4的可能是21三体， 1/4的可能是21单体，1/4的可能是携带者，1/4的可能为正常者。 3.建议下次自然受孕，孕11～13周行绒毛染色体产前诊断或孕16～22周行羊水染色体产前诊断。 ;;; 污染标本 ①污染标本要求漂洗血块，挑选绒毛组织浸泡于无菌生理盐水中，4度保存，一周内送检。 ②须同时送检流产夫妇的EDTA抗凝血各2ml。 每份送检标本需包括：患者病史资料、患者联系方式、知情同意书及送检合格标本。 若自然流产物是胎儿组织，可剪取皮肤组织（2.5cm*2.5cm），其他同上 ;;;;;1）指导妊娠，减轻心理负担：帮助自然流产夫妇找到疾病的原因，能有效指导下次成功妊娠并减轻其心理负担； 2）临床参考，减轻经济负担：减少不必要的检查，避免不恰当的经验性治疗，降低医疗风险，同时为患者节省时间和开支； 3）风险评估，指导产前诊断：孕妇既往有不良妊娠史，再生育染色体异常患儿的风险就会升高。可根据异常的核型特点结合孕妇的年龄做出风险评估，指导产前诊断。 ;常见数目异常;结构异常;染色体多态??;;; 臂间倒位