染色体畸变遗传分析PPT.ppt

12 染色体畸变的遗传分析;1 重复、缺失、倒位、易位的类型及其细胞学和遗传学效应； 2 单倍体、二倍体、多倍体、非整倍体的概念、特点及其在育种上的应用； 3 染色体畸变与人类疾病的关系； 4 染色体变异在进化中的作用。;12.1 染色体结构变异及其遗传学效应;(2)体细胞联会(Somatic synapsis)：体细胞中同源染色体配对。 (3)具横纹结构: 区(102，X-2L-2R-3L-3R-4); 段(6，A-F);横纹。eg.小眼不齐基因3C7； (4)出现泡状(puff)结构: 核蛋白解离，环散开，DNA活跃转录区，eg. 摇蚊幼虫分泌丝状蛋白。;;3 缺失的联会与鉴定 ;4 遗传学效应;患儿的哭声似猫叫。5号染色体短臂缺失（5P-）所致，又称5P- 综合征，发病率约为1/5万，女性多于男性，并有生长和智能发育不全。;（2） 缺失导致假显性（pseudodominance）;12.1.4 重复 (duplication, repeat);3 重复染色体的联会和鉴定 ;(1) 扰乱基因的固有平衡体系 ;（3）基因的位置效应 ;360;12.1.5 倒位(inversion);3 倒位的联会及鉴定：;（2）较短倒位区段 ; ?;2与4染色单体交换;1 2 3 4;(2)位置效应: 基因在染色体上的位置变异，造成在表型上产生变异。;交换抑制效应的应用;+ +;平衡致死系统，必须满足的条件： 一对同源染色体的两个成员各带有一个座位不同的隐性致死基因。;eg2.果蝇第２染色体分别具有两个致死基因:一条： 有显性翘翅基因Cy，纯合致死，左右臂ⅡL、ⅡR上都有两个大的倒位。另一条： 有星状眼基因S（star），纯合致死 。;(4) 倒位可以形成新种，促进生物进化： 倒位会改变基因间相邻关系　 遗传性状变异　　 种与种之间的差异常由多次倒位所形成。;竹叶百合;12.1.6 易位(translocation); ①相互易位(reciprocal translocation):两条非同源染色体相互交换由断裂形成的片段。相互易位的片段可以等长也可以不等长。这类易位不会造成遗传物质的损失。;②单向易位(simple translocation)：某一染色体的一个臂端区段接在非同源染色体的一个臂端上。;④整臂易位（whole arm translocation）：非同源染色体之间整个臂的转移或交换。;3 易位的细胞学和遗传学效应;(3)相互易位杂合体：偶线期、粗线期两对非同源染色体同源区段联会成“+”字形,后期分离。;相邻分离：“0”型结构，配子全部致死； 相间分离：“8”型结构，配子全部可育。;全部致死;2）假连锁(Pseudolinkage) 易位使非同源染色体上的基因间的自由组合受到严重限制 ，表现出类似于基因之间连锁的表型效应。实质为易位后形成的不平衡配子致死造成的。;; 如玉米：T5-9a是第5染色体长臂的外侧一小段染色体和第9染色体短臂包括Wx在内的一大段染色体的易位。;4) 易位可以改变基因连锁群 ;5) 造成染色体融合而改变染色体数 ;经着丝点蛋白结合荧光显色;4-chr;12.2 染色体数目变异;4 一倍体（monoplood）： 只含有一个染色体组的个体或细胞。如蜜蜂的雄蜂 x = 16。5 二倍体（diploid）： 含有二个染色体组的个体或细胞。2n=2X 6 多倍体（polyploid）：细胞或个体中的染色体组数多于二个。 　eg,三倍体（ triploid）:2n=3X,四倍体（ tetraploid）:2n=4X。;7 单倍体（haploid)：含有配子染色体数目的细胞或个体。对diploid：n=X， tetraploid：n=2x. 8 整倍体（Euploid）：具有物种特定的一套或几套整倍数染色体组的细胞或个体，如一倍体、二倍体、多倍体。 9 非整倍体 （Uneuploid）：在二倍体的基础上，增加或减少个别染色体的细胞或个体。如：2n-1, 2n-2, 2n+1, 2n+2, 2n+1+1 。;12.2.2 整倍体及其遗传特征;;遗传表现： Ⅰ表型特征 巨大性（细胞核、茎、叶、花、种子等）。 b. 代谢活性增强（大麦蛋白质10～12%，玉米的类胡萝卜素40%，番茄Vc１倍）—剂量效应。 c.三倍体植物具有很强的生活力，但发育延迟，结实率低，如香蕉、无籽西瓜等。;Ⅱ 减数分裂;;b　同源四倍体联会和分离：  联会：Ⅳ、Ⅲ+Ⅰ、Ⅱ+Ⅱ 和Ⅱ+Ⅰ+Ⅰ。;浙 江 大 学 ;②异源多倍体(allopolyploid) 概念：加倍的染色体来源于不同的物种 。 产生：先杂交再加倍。 eg：普