基于web的基因组浏览器研究现状.pdfVIP

生物化学与生物物理进展 Progress in Biochemistry and Biop hys ics 2014, 4 1(11): 1182~ 1190 基于Web 的 因组浏览器研究现状* ** ** *** 海川 李 杰 王亚东 (哈尔滨工业大学计算机科学与技术学院，哈尔滨150001) 摘要 测序技术的发展促使人类基因组测序成本急剧降低，测序速度迅速增加，对这些数据的分析和可视化已成为生命科学 领域最重要的课题之一 基因组浏览器技术在基因序列分析，遗传密码解读，复杂疾病研究等方面具有重要意义 本文综述 了9 种主要的基因组浏览器技术，并从可视化内容、可视化形式、软件系统架构等角度分析了它们的特点 最后，探讨了基 因组浏览器发展所面临的挑战 关键词 基因组浏览器，可视化，基因组测序 学科分类号 Q3 ，Q75 ，Q78 DOI: 10.3724/SP.J.1206.2014.00055 随着生命科学技术的快速发展，尤其是新一代 大规模测序技术的不断进步，使得我们对基因的功 1 基因组浏览器概览 能有了更加深入的认识 通过深度测序技术，研究 目前功能比较强大，应用比较广泛的基因组浏 人员对复杂疾病的发病机制，相关致病的发病原理 览器有UCSC Genome Browser、Ensembl 、JBrowse 和遗传变化有了崭新的认识 随着海量基因序列 等，它们在可视化数据类型、可视化方式等方面各 的爆炸式增长，发展基因组序列的有效可视化方 有特色，功能都比较强大 下面从可视化内容、可 法，支持生 大数据的深度分析、集成、研究和服 视化方式、实现架构和优缺点4 个方面对每一种浏 务，已经成为基因组学研究领域面临的一项重要课 览器进行详细介绍 题 目前国内外研究机构和公司开发了多个基于 1 1 UCSC Genome Browser web 技术的基因组浏览器，以满足基因组可视化、 随着越来越多的 种基因组序列的测定，遗传 大规模基因组数据分析和应用的需要 根据基因组 密码得到解密，对这些序列数据的可视化展示就变 浏览器的使用形式，可以分为基于桌面的浏览器和 得越来越重要 UCSC Genome Browser[1]是由加州 web 浏览器两种 基于桌面的浏览器虽然方便加载 大学圣克鲁兹分校(UCSC)开发创立的、功能强大 本地数据，但是由于基因组数据十分庞大，所以对 的基因组浏览器，主要用于浏览基因组、查 基因 PC 的要求比较高，而且需要在本地安装客户端程 组注释信息 它本身并不下任何结论，只是给用户 序 基于web 的基因组浏览器不用安装，无需进 提供参考信息 UCSC Genome Browser 目前在全 行繁琐的软件配置，用户只需要通过网页浏览器连 世界应用非常广泛，其他很多浏览器网站，如 接到Internet 就可以使用，对用户个人PC 的要求 不高，而且由于数据存储在服务器端，所以用户本 地电脑不用消耗太多存储空间来贮放数据 相比较 * 国家高技术研究发展计划(863)(20 12AA02A604) ，国家自然科学 基金(6 147 1147,和黑龙江省博士后基金(LBH-Q 13084)资 而言，基于web 的基因组浏览器更有发展前景 助项目. 本文重点介绍目前主要的基于web 的基因组浏览 ** 共同第一作者. 器，并对这些浏览器可展示的内容、可视化方式和 *** 通讯联系人. 软件架构进行详细的分析和比较 Tel: 0451-864 13316, E-mail: ydwang@hit . 收稿日期：20 14-03-01，接受日期：2