产筛基础.pptVIP

GS应用培训.产前筛查部分 2008.7 徐晔 第1部分 中国产筛市场概述 中国产筛市场综述 中国出生缺陷儿的情况 中国每年有100万出生缺陷儿发生,其中只有30%可以治愈或纠正 全国累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿,占全国家庭总数的1/10 中国每年有约3-5万唐氏儿(Down’s),10万神经管缺陷(NTD)患儿出生 造成沉重的社会负担和精神压力: --此项支出每年达到300亿 --每个唐氏患儿仅医药费支出就达25万 --1个患儿累及7个成人 关键在于预防:三级预防可大幅度减少出生缺陷和先天残疾儿的发生 --1级:孕前保健 --2级:孕期保健(产前筛查与诊断) --3级:新生儿筛查(早发现早干预) 中国产筛市场综述 产前筛查和诊断在中国发展时间较短 1997年产筛项目初步启动 产筛在中国历经8年发展 政府给予很大重视: 1994年10月:《中华人民共和国母婴保健法》 2002年9月: 《产前诊断技术管理办法》 各地方纷纷出台“产前诊断管理办法”和 “产前筛查技术管理办法” 产前筛查与诊断日益成为热点和重点,走向成熟化,规范化. 中国产筛市场综述 关于产前筛查和诊断的基本概念: 什么是产前筛查 产前筛查是用系统的方法来鉴别怀疑胎儿异常的高危妊娠,如果胎儿活产,该异常将导致出生缺陷。由于筛查人群数量庞大,要求筛查必须费用低廉且易于操作.产前筛查由临床医师,实验室,超声影像,流行病学家及公共卫生专家共同参与. 目前的筛查方案主要是针对发病率较高的三项遗传缺陷： -- 唐氏综合症(1:700) -- 18－三体综合症(1:6000~8000) -- 开放性神经管缺损(1:1000~2000) 产前血清学筛查对母体和胎儿都是安全的 母血产前筛查对孕妇和胎儿是无创性的.母血产前筛查只从母亲身上抽取2ml静脉血,通过测定血清中的某些特定标记物,间接地判断胎儿患遗传缺陷疾病的危险性. 哪些人适合接受产前筛查: -- 所有孕妇都应该接受产前筛查 筛查与确诊: 产前筛查不是最后的确诊方法，但鼓励每一个孕妇接受产前筛查很重要，因为这种筛查对孕妇和胎儿都无是无创的，只有筛查出的高危人群才需要进一步做羊膜腔穿刺进行确诊。如胎儿被确诊为遗传缺陷儿，孕妇可选择终止妊娠以避免缺陷儿降生。 中国产筛市场综述 产筛筛查与诊断规范 中国产筛市场综述 产筛筛查与诊断流程 中国产筛市场综述 搭建地区产筛网络 中国产筛市场综述 产筛开展模式: “中心--分中心”模式 (以北京为例) -- 北京批准5家市级产前诊断中心 (协和,人民,北大,北三,北京妇产) -- 北京海淀妇幼(区级妇幼保健院)被批准为协和医院的分中心 -- 分中心批准的前提条件: 筛查量大,有自己很强的专业技术设备及人员配备,并能够开展羊穿等诊断技术 -- 中心派专人指导 -- 分中心与挂钩中心统一方法学(设备,试剂),并分享其数据结果; -- 中心为分中心承担可能的责任. -- 双赢,优势在于数据共享,资源网络化,且中心与分中心保持各自独立性 -- 问题在于,多数医院(尤其是大型医院)不愿成为同级别医院的分中心;而如果分中心实力太弱,会增加中心医院的责任和工作压力 “单中心”模式(以浙江为例) -- 13个地级市各批准一个产前诊断中心 -- 该地级市其他医院将标本送到该中心 -- 需要扎实的工作,长期的沟通与协调为基础 -- 优势:方法学,操作更加统一;易于管理,质控等 -- 统一人力,机器,试剂等资源,是更加成熟和经济的产筛模式 -- 问题在于筛查后的阳性人群数量大,超过了本院的承受力. 中国产筛市场综述 未来产筛模式的努力方向: 政府为产筛项目买单 (以天津为例) 中国产筛市场综述 未来产筛模式的努力方向: 将产筛(产前诊断)列入生育保险内(以北京,上海为例): 中国产筛市场综述 2006年有100万人(6%)接受产前筛查 PerkinElmer在中国产筛市场的份额约为60%-- 市场的领导者 其中开展孕早期的医院仍为少数--市场潜力大 多数开展产筛的医院筛查量仍在1000-5000人份/年,仍有增长的空间. 多数医院只作本院的标本,局限了筛查量的增长 中国产筛市场综述 中国产筛市场综述 中国产筛市场综述 中国产筛市场综述 中国产筛市场综述 产筛平台的选择和定位 中国产筛市场综述 第2部分 筛查方