医学遗传学细胞和分子基础.pptVIP

异染色质的类型 结构异染色质：各类细胞全部发育过程中都处于凝缩状态的染色质。（着丝粒区、端粒区） 兼性异染色质：特定细胞某一发育阶段由常染色质失去转录活性转变而形成的具凝缩状态的染色质。它们之间的相互转化可能与基因的表达调控有关。 染色质和染色体 鉴定个体性别 胎儿细胞性染色体检查：羊水细胞、绒毛细胞，用于预防性染色体遗传性疾病的发生，优生。 诊断性染色体异常综合征 克氏综合征 47，XXY 特纳氏综合征 45，XO 超雄： 47，XXX,48，XXXX ◆由一个基因产生多次拷贝，具有几乎相同的碱基顺序，成簇地排列在同一条染色体上，形成一个基因簇(gene cluster)。它们同时发挥作用，合成某些蛋白质。 如：组蛋白基因家族 7q32-36 ◆一个多基因家族的不同成员成簇地分布在几条不同的染色体上，成员间序列有所不同，编码一组关系密切的蛋白质。 如：珠蛋白基因 ：7个α珠蛋白基因16pter-p13.3 6个β珠蛋白基因 11p15.5 3、多基因家族 组蛋白基因家族 7q32-q36 珠蛋白基因家族 拟基因 拟基因(pseudogene)：也称假基因，指在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物，这些基因称为拟基因，常用ψ表示。 大多数真核生物的基因由编码序列和非编码序列两部分组