基于三引物荧光PCR毛细管电泳法的FMR1基因突变检测技术建立及其在自闭症辅助诊断中的应用.pdfVIP

Mol No．5 ·319· 分子诊断与治疗杂志2017年9月第9卷第5期J 2017，V01．9 DiagnTher，September ● 论著· 基于三引物荧光PCR一毛细管电泳法的FMRl基因突 变检测技术建立及其在自闭症辅助诊断中的应用 孙莉1 杨琳艳2叶倩平2杨旭3杨学习4。 [摘要]目的对自闭症患者FMRl基因5’非编码区CGG重复序列及重复数进行检测，探索检 测脆性X综合征的新方法。 方法应用三引物荧光PCR一毛细管电泳法(Qseql00“全自动核酸分析系 统检测)对111例白闭症患者进行筛查，检测其FMRl基因5’非编码区CGG序列，计算CGG重复数，并 与ABI3500Dx基因分析仪毛细管电泳测序法进行结果比较验证。结果 111例临床检测为自闭症 的样本中，有2例为FMRl前突变携带者，一例为中间型。与3500Dx毛细管电泳测序结果一 致。 结论三引物荧光PC