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680 解放军医学院学报 J Jul2017，38(7)
外显子组测序研究唾液腺透明细胞肉瘤患者NBN基因体细胞错义突变
史悦怡1，毛凤彪2，张蕾1，步荣发1
1解放军总医院口腔颌面外科，北京100853；2中科院遗传与发育研究所北京生命科学研究院，北京
100049
cell
摘要：目的筛选唾液腺透明细胞肉瘤(clear
用外显子组测序检测1例原发ccs标本的基因突变，用sanger测序对该患者的外周血和癌旁组织进行验证。结果外显子
在分子水平临床诊断CCS上提供了新的方向。
关键词：透明细胞肉瘤；外显子组检测；NBN基因
中图分类号：R739．87文献标志码：A文章编号：2095—5227(2017)07—0680—06
网络出版时间：2017一04—2716：49 网络出版地址：http：肌ns．cn
WhOleexOme identiliesasomaticmissensemutatiOnOfNibrininclearceU
sequencing gene
sarcomaofthe
saliVarygland
SHI Leil，BU
Yueyil，MAOFengbia02，ZHANGRongfal
1ChinesePLAGeneral ofChinese of 100049，Cllina
Hospital，Beijing100853，china；2universityAcademySciences，Beijing
aumor：ZHANG
Ld．Email：okdental@163．com；BU
Corresponding Rongfa．Email：mngf曲u@aliyun．com
Abstract：objec幢veTo variationintheclearcell me andtobmadenme
investi2ate山egene吐c s盯coma(oCS)ofsalivary空lalld
ofCCS．】ⅥethOdsWh01eexome was onDNAofvenousbloodandcallcertissue
genotypicspec仃um sequencinganalysisperfomed
ofaIImaleCCS toscanthecalldidate wasusedto mesecaIldidatemutalionsinmenJmor
patient mutations．Sallgersequencing verifv
blood and
tissue，matched tissue(adjacentnon—tumoroustissue)．C1inicaland exalIlinationswerealso
s锄ple peritumor pa山ological
Acombinationofwh01eexome and ofcancertissueandvenousbloodfmma
perfo肌ed．Reslllts sequencingSangersequencing
witllCCSofthe revealedasomaticmissense exon9ofthe
patientdiagnosed salivarygland
Nibrin somaticmissensemutationledtotheconversionof to indelete—ous
gene(NBN)．Ttli
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