耳聋的临床遗传咨询——走进基因组新医学时代.pdfVIP

下载本文档

48
0
约2.09万字
约 6页
2018-02-04 发布于湖北
举报
版权申诉

耳聋的临床遗传咨询——走进基因组新医学时代.pdf

1、本文档共6页，可阅读全部内容。
2、原创力文档（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。
3、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击这里二次下载。
4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
5、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
6、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
7、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
8、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次，网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档

l皇室竺堕l 竺皇!堕堕塑!旦里垒堑!竺旦堡垒!堕旦!堑竖塑璺璺旦!塑皇垦呈皇尘!!迪垒竺 doi：10．39690．issn．1672—4933．2017．04．001 耳聋的临床遗传咨询走进基因组新医学时代 intheGenornicMedicineEra ClinicalGenetic for Loss CounselingHereditaryHearing 王秋菊关静 WANG Jing Qiu-ju，GUAN 【摘要】随着基因检测和基因组解析技术的进步，耳聋相关基因研究和基因诊断进入高速发展的新阶段，对于遗传性耳聋的认识发生了革命性的变化和思考，越来越多的人将借助基因检测技术获得疾病的早期筛查和诊断。我们正走进一个能够应用基因组检测进行临床实践的新医学时代，耳聋的遗传咨询是新医学时代的产物。本文依据常见的耳聋遗传咨询问题和临床实践，梳理了对于耳聋遗传咨询的认识，为实践提供指导和帮助。【关键词】遗传性耳聋；遗传咨询；基因组医学 in the basesof the of advances [AbstractlWith decipheringgenetic hearing progressgenometestingtechnology，major losshavebeen the basisof loss crucialinformationfor achieved．Identifyinggenetic hearingprovides with lossandtheirrelativeslearnmoreaboutthe andtreatmentofthedisease．Geneticcan clients counselinghelp hearing our causeof wellasaboutthe ofother loss．Thisshares loss，as familymembers’havinghearing paper hearing possibility ofthe of tothemedicalof contributionsto lossandcounselto understandingsprocesshelpingpeopleadapt genetic hearing informedchoicesand totherisk． promote adaptation medicine [KeywordslHereditaryhearingloss；Geneticcounseling；Genomic 耳聋是导致言语语言交流障碍的常见疾病，50％代测序技术的问世，掀起了一场耳聋基因研究和发现的～70％的耳聋是由遗传因素所致…，随着国际人类基因新热潮口1。组计划、人类基因组单体型图计划、千人基因组计划顺遗传性耳聋是父母的遗传物质传递给后代所引起的利实施，以及高通量新一代测序技术(nextgeneration听力损失