2014-9-16唐氏综合征及地中海产前筛查及产前诊断APPT.pptVIP

21-三体综合征及地中海贫血的 产前筛查与产前诊断 东莞市妇幼保健院产前诊断中心 林洋洋 副主任医师 E-mail: maggielin77@163.com 湖南省妇幼保健院数据，一个唐氏综合征患儿出生，将导致120万损失。 广东省妇幼保健院数据，每出生一个重型地贫儿，将导致300万损失。 患者本人痛苦 家庭的精神，经济压力巨大 社会耗费大量医疗资源 做好产前筛查产前诊断工作，预防患儿出生尤其重要 严重影响 内 容 地中海贫血的产前筛查及产前诊断 21-三体综合征（唐氏综合征）的产前筛查及产前诊断 唐氏综合症 21-三体综合征 21-三体综合征的定义及表型 21-三体综合征（又称唐氏综合征,Down’s syndrome，先天愚型），是最常见的常染色体疾病和智力低下的病因。智商20-70. 1866年，Dr.John Langdon Down第一次对该病的典型体征及特殊面容描述并发表。 新生儿中发生率——1/600左右。 合并脏器畸形——先天性心脏病（室间隔缺损、心内膜垫缺损等）、先天性十二指肠梗阻、白血病、免疫力低下易患各种感染，部分早年夭折，平均死亡年龄45岁，严重者生活不能自理。 21三体综合征的产前筛查方法 基于年龄：发生率：30岁以下——小于1/1000；35岁——1/450， 40岁——1/100； 46岁——1/20. 孕11-13+6周超声检测胎儿颈项透明层厚度（NT）、鼻骨 1、定义:NT(nutral translucency) 是指在早孕期（11-13+6周）超声波下观察到的胎儿颈后皮肤下积水。 ≥3.0mm为增厚。 3、胎儿正中矢状切面测量 2、NT增厚胎儿，约1 ∕3为胎儿染色体异常，当中75%为21-三体，18-三体 请填写实际年龄 B超孕周 21-三体综合征的产前诊断 指征：年龄35及以上孕妇；NT增厚； 血清学筛查高风险或临界风险；超声软指标异常；胎儿结构畸形；曾孕育21-三体儿再次妊娠的孕妇；夫妻双方一方为染色体罗氏易位 侵入性产前诊断： 孕11-14周 孕17-24周 孕24周以上 胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测（筛查） 绒毛膜取样 羊膜腔穿刺 脐带穿刺 遗传咨询 客观地向患者解释各种高风险指征的意义: 例如：21-三体风险率1：200 提出遗传咨询意见，告知侵入性产前诊断的风险：流产率，感染，羊水栓塞，胎心减慢等，由夫妻双方知情选择 对胎儿染色体常规核型确诊为21-三体综合征的孕妇给予遗传指导，遵循自愿选择原则 指导再次妊娠需行产前诊断 地中海贫血的 产前筛查及产前诊断 产前筛查及产前诊断 概念及流行病学 全球最多发的单基因遗传病 中国南方高发地区 人群携带率3%-24% Blood Rev, 2012. 中国南方十省(区)人群地贫基因携带率 地区 携带率（%） ?地贫 ?地贫 合计 广西 17.6 6.4 24.0 云南 9.8 7.3 17.1 海南 12.7 2.7 15.4 广东 8.5 2.5 11.0 贵州 4.2 5.1 9.3 江西（南部） 3.5 2.9 6.4 福建 4.1 1.5 5.6 湖南 2.2 2.0 4.2 四川 1.9 2.2 4.1 重庆 1.0 2.3 3.3 J Clin Pathol, 2004; Clin Genet, 2010; 中华医学遗传学杂志, 2012. 遗传性人类血红蛋白病 地中海贫血（地贫）是由于珠蛋白基因的缺失或基因突变，使?-或?-珠蛋白链合成量不平衡而引起的溶血性贫血。 ?-基因表达 ?-基因表达 正常 轻