[理化生]6第六章：遗传变异 基因突变.ppt

2012年8月 四川师范大学生命科学学院 张光祥 第六章遗传变异Ⅰ：基因突变 教师：张光祥 Email: zhgx-163@163.com 教学安排 学时数：6学时 基因突变的含义 第一节、基因突变概述 一、基因突变的基本类型 根据突变发生的方式 按照对密码子的影响划分 按照突变对性状的表型改变方向划分 按照突变来源划分 二、基因突变的遗传效应 引起各种性状的表型改变 基因突变与表型效应的逆向改变 动态突变及其遗传效应（或后果） 极性突变与极性(Polarity)作用 三、基因突变的时期与表现 性细胞突变和体细胞突变及其特点 一、基因突变的基本类型 DNA复制过程中的滑动错配图解 复制过程中出现滑动错配导致简单序列重复 (SSR) 的拷贝数扩增。 基因内的SSR, 拷贝数扩增到一定程 度后就会影响基因 功能, 从而可表现出突变性状。 动态突变是常见的 基因突变方式。 2. 按照对密码子的影响划分的突变类型 3. 按照突变来源划分的突变类型 ⑴.自发突变 在自然条件下生物体自发产生的基因突变。 二、基因突变的遗传效应 1. 突变效应就是基因突变引起的表型改变 重要的基因突变示例 水稻花药变异突变体 突变体示例 突变体示例 突变体示例 突变体示例 ⑶. 大突变与微突变 大突变: 突变效应表现明显, 容易识别的突变。 控制质量性状的基因突变大多属于大突变, 例如豌豆籽粒的圆形和皱形, 玉米籽粒的糯性和非糯性等, 果蝇复眼从红眼到白眼的突变等。 微突变: 只能引起性状表现细微改变、突变效应微小、较难察觉的突变。 控制数量性状的基因突变大都属于微突变, 例如玉米的长果穗和短果穗, 小麦的大粒和小粒等。 在微突变中出现的有利突变率高于大突变, 所以在育种工作中要特别注意微突变的分析和选择。 2. 基因突变与表型效应的逆向改变 ⑴. 正突变与反突变 正突变又叫隐性突变: 通常是指显性等位基因突变成隐性等位基因 (A→a), 用 u 表示正突变频率。 ⑵. 突变与抑制突变 抑制突变 (suppressor mutation)：如果一个基因的突变可使其它一些突变基因的表型恢复原状, 则该突变基因叫突变抑制基因。突变成抑制基因的过程叫抑制突 变或抑制基因突变。 ⑶. 功能丧失突变与功能获得突变 ①. 功能丧失性突变（loss-of-function mutations） 造成基因不能表达或表达量明显减少、表达产物完 全丧失功能或功能明显降低的突变。 ②. 功能获得性突变 泛指导致基因获得功能的突变, 包括已失去表达功能和表达无效产物的基因经突变重新获得功能; 本来有功能的基因经突变而改变功能 (获得新功能)、增强原有功能或提前发挥功能 (提前表达) 等各种情况。 3. 动态突变的遗传效应 ⑴. 动态突变与人类疾病 ⑵. 突变部位与重复次数的关系 基因序列内发生动态突变的部位不同, 导致疾病所需的SSR重复次数也不尽相同。如发生在内含子区, 所需的重复次数就多。 ⑶. 动态突变的三大特点 ①.不稳定性→长度累积：遗传不稳定性表现为从生命中期开始拷贝数扩增并持续终生,然后传递给子代。 ⑷. 动态突变与脆性X染色体综合征 ①. 脆性 X 染色体 ( fraX, fragile X chromosome) : 在 X 染色体 Xq27 和 Xq28 之间不完全断裂状的特定裂隙, 用特定条件下 (如叶酸缺乏) 培养的细胞制作的染色体, 可显示以细丝相连的末端结构 (即随体样), 这样的 X 染色体称为脆性 X 染色体。 ③. FraX综合征的致病基因 FMR-1基因位于 Xq27.3 (X 染色体脆性位点处), 功能正常时不致病, 一旦突变丧失正常功能, → fraX 综合征。 该基因在5’-UTR有一段不稳定的 (CGG)n 串联重复。该串联重复的扩增 (动态突变) 和相邻的CG岛被甲基化, 都会引起 FMR-1基因关闭。 该 (CGG)n 的n＝6 ~ 59 : 正常人。 ＝60 ~ 200: 前突变 (premutation) ＝200 ~ 230: 全突变 (full mutation) 4. 极性突变与极性 (Polarity) 作用 5. 基因突变的宏观效应 ⑴. 有害突变：对生物体的生存、繁殖与适应能力有削弱作用的各种突变。各种代谢缺陷型突变、雄不育性突变等等。 三、基因突变的时期与表现 体细胞突变示例 4. 植物体细胞突变 许多植物的 “芽变” 是体细胞突变的结果, 及时发现和利用优良芽变, 具有重要意义。不少果树和花卉新品种都由芽变选育而成, 如温州密桔、温州早桔等。 芽变是园艺植物选育新品种的重要资源 1997年平陆县张店镇桃农许殿臣成功选育的芽变品种, 已大面积推广 ? 5. 基因突变时期与性状表现总结 第