α-β-PCR-北京现代高达.PDFVIP

——α- β- (PCR- ——α- β- (PCR-  —阴、阳性符合率均为100%  —每个突变位点准确分型  —报告时间最短可至5 小时  —可覆盖中国人95%以上突变  —每次检测可分析96 个样本  —包括外周血/羊水/绒毛/脐带血/足血片  α β 目前地贫有多种筛查方法，但基因检测是诊断地贫的金标 准，基因检测能够大大提高地贫检测的准确性，减少地贫的漏 检率，降低重型地贫的发病率。 本试剂盒联合使用 PCR 技术和多重微珠技术（Multiplex Bead Technology ，MBT），多重微珠技术是20 世纪90 年代 中期发展起来的。随着基因组学、现代分子生物学理论与技术 的发展以及新仪器研发，地中海贫血基因的检测技术正向快 速、准确、灵敏、特异的方向发展，特别是多重微珠平台的投 入应用，将实现地中海贫血基因快速、准确、灵敏、特异的大 规模检测，可大大提高产前诊断人群数量及分子筛查的效率和 准确性。 加入偶联有探针的磁珠 样本检测并照相 磁珠及荧光读取 结果数据  本试剂盒使用 PCR 技术和多重微珠杂交技 术，针对地中海贫血基因的突变热点设计 PCR 引物和杂交探针。PCR 扩增分为两部分：a. 20 个点突变位点：涵盖3 个α和 17 个β突变位点； b.缺失：3 种缺失类型及1 个正常对照。利用PCR 获得标记的 PCR 产物。突变野生型探针（N）， 突变探针（M），缺失探针SEA 、缺失探针3.7、 缺失探针4.2 和野生型内参照 a2 探针，与微珠 进行共价交联。标记的 PCR 产物与微珠杂交， 加入显色剂，上机检测。根据野生型探针与突变 型（缺失型）探针的信号的高低对检测结果进行 判断。 2  地中海贫血基因筛查： 地中海贫血基因筛查的目的是诊断出所有携带地中海贫血基因者，重型和中间型地中 海贫血易诊断，因此最主要的是查出不被重视的轻型和静止型地中海贫血基因携带者。临 床上通常采用血常规、血红蛋白 （Hb）电泳及血红蛋白A2 （HbA2）和血红蛋白F （HbF） 定量测定对地中海贫血基因携带者进行诊断。 HbA2 量：轻型和静止型β地中海贫血基因携带者偏高。 HbF 量：中间型和重型β地中海贫血明显增高。 异常区带：各种异常血红蛋白。 通过上述检测，轻型β地贫和静止型β地贫基因携带者大多可诊断，少数人员不能诊断； 轻型α地贫和静止型α地贫基因携带者做此项不能诊断，少数可有提示作用。此项检查所 用设备差别极大，设备不同当然准确性也不同。 轻型地中海贫血只有轻度贫血以上，静止型地中海贫血无任何贫血表现。两型都要做 好检测，明确自己带有地中海贫血基因，在恋爱和婚育中做好选择，确不生下重型和中间 型地中海贫血子女。这部分人员就是婚检最要关注的人群。 因此婚前孕前针对地中海贫血基因的筛查可用地中海贫血基因检测进行一次到位的 确诊检测，以确定受检者是否携带地中海贫血基因。 贫血诊断： 贫血诊断的目的是确定贫血的存在、程度及类型；查明贫血的病因（地中海贫血或其 他类型贫血），并制定相应治疗方案。临床上通常采用血常规及血清铁蛋白等针对性检测。 地中海贫血与缺铁性贫血 1、地中海贫血与缺铁性贫血同属小细胞性贫血； 2、缺铁性贫血（缺铁）是婴幼儿期最常见的疾病之一； 3、补铁是缺铁性贫血最主要的治疗措施； 4、地中海贫血补铁却是无效、甚至致命的；