人类基因组用户指引-生物软件网.PDFVIP

人类基因组用户指南 翻译者：吴健、曾爱华、陈昌杰、罗宝正、 张志、陈辉、黄力、王旭 生物软件网 （） 编辑整理 1 人类基因组计划将于2003 年完成，人类基因组数据库成为人类的巨大财富。 它对所有公众开放，每个人都有权免费使用这些强大的资源，从而成为生物医学 研究者必不可少的工具。但是，面对日益增长的浩瀚的数据海洋，怎样有效地利 用它而不至于迷失其中，是一个严峻的问题。据wellcome Trust去年的一项调查， 使用序列数据库的研究人员中，只有一半的人能够完全熟悉基因组数据库提供的 服务。针对这种情况，2002 年9 月份，Nature genetics特别出了一本“人类基因 组用户指南”，以提问的形式详细讲解了人类基因组数据库的结构和使用方法， 带领我们一步步深入其中，获取有用的信息。它是我们开启人类基因组数据宝库 的一把金钥匙。读者也可以上Nature杂志网站（ ）看原文 /cgi-taf/DynaPage.taf?file=/ng/journal/v32/n1s/index.html ，这 本用户指南的电子版是免费的。 问题1：如何找到一个感兴趣的基因并确定其结构？一旦基因在图谱上被定位， 又如何方便地检测到同一区域的其它基因？ 可借此问题介绍 3 个主要的基因组浏览器。将利用所有 3 个站点对基因 ADAM2 进行检测，使读者能对每个站点提供的信息之间的细微的区别有一个正 确的认识。 1. 国立生物技术信息中心(NCBI) 图谱浏览器(Map Viewer) 可以通过NCBI 主页进入NCBI 的人类图谱浏览器，网址为 / 。点击右栏标有“Human map viewer ”的超级链接 即可进入图谱浏览器的主页。页面上端的符号标明此为Build 29 ，或NCBI人类基 因组的第29 次数据装配。Build 29 是以2002 年4 月5 日的序列数据为基础而建 立的。在它之前的基因组装配称为Build 28 ，以2001 年12 月24 日的序列数据为 基础而建立。想要寻找图谱上的任何信息，比如基因符号、基因库的登录号、标 记物名称或疾病名称，只需在“Search for” 窗口输入相应的术语名，然后点击 2 “Find ”即可。例如，输入“ADAM2 ”然后点“Find ”。而染色体栏“on chromosome(s) ” 的窗口会空出以