妊娠初期胎儿颈部透明带测量合并妊娠118周胎儿心脏超音波检查用.PDF

妊娠初期胎兒頸部透明帶測量合併妊娠 16-18 週胎兒心臟超 音波檢查用以產前偵測染色體 18 三體症 原著 : 鄭博仁＊, 劉競明, 闕河晏, 林建民, 宋永魁 翻譯 : 鄭博仁 長庚紀念醫院婦產部, 台北, 台灣 背景 染色體 18 三體症為發生率次高的常染色體三體症,在所有染色體異常中合併 發生胎兒先天性心臟症之機率最高.本研究評估合併胎兒頸部透明帶測量及妊娠 16-18 週胎兒心臟超音波檢查用來產前偵測染色體 18 三體症之可行性. 方法 在妊娠10-14週施行胎兒頸部透明帶之測量作為染色體異常的篩檢.針對單胞 胎懷孕被篩檢出胎兒頸部透明帶增厚之個案在妊娠 16-18 週之間進行羊膜穿刺術做 胎兒染色體分析之前,同時進行詳細的胎兒心臟超音波檢查. 結果 3151 個單胞胎妊娠個案合乎本研究條件,171例（5.4﹪）呈現頸部透明帶增厚 （≧3.0mm）現象,篩檢結果為高危險妊娠個案中 22 例（12.9﹪）經診斷為胎兒染色 體異常,包括,9 例染色體 21 三體症、5 例染色體 18 三體症、4 例 45,X 及 4 例非平衡 性染色體構造異常.頸部透明帶增厚個案中,13 例（7.6﹪）診斷為明顯之心臟及大動 脈畸形,胎兒心臟異常的個案中有 8 例合併染色體異常,22 例確定為染色體異常的個 案中,5 例染色體 18 三體症之全部個案,4 例 45,X 個案中之 1 例及 9 例染色體 21 三體 症中之 2 例合併胎兒頸部透明帶增厚及胎兒心臟超音波異常現象. 結論 利用妊娠初期胎兒頸部透明帶測量作為唐氏症及胎兒心臟異常的篩檢時,若 合併採用妊娠16-18週胎兒心臟超音波檢查將是產前偵測染色體18三體症的可行且 敏感度高之篩檢方式. (Original article：First-trimester nuchal translucency measuremen Prenat Diagn 2003;23: 248-251 ) 體症相關之心臟異常在妊娠 10-14 週之超 前言 音波檢查時並未被察覺而必須於妊娠中 妊娠 10-14 週利用超音波測量胎兒頸 期或出生後病理解剖才得以被偵測出. 部透明帶厚度（NT）,作為胎兒染色體異 在台灣,林口,長庚紀念醫院,我們於妊 娠 10-14 週採取胎兒 NT 測量作為唐氏症 常的篩檢已經是許多醫學中心的常規產 前檢查項目之一.液體累積在胎兒頸部皮 及先天性心臟缺損之常規篩檢,當胎兒 NT 下組織,導致 NT 增厚,是染色體 21,18,13 增厚則近一步採行羊膜穿刺檢查分析胎 三體症及其他染色體異常的超音波特殊 兒染色體核型.此外,在妊娠 16-18 週進行 表徵.許多研究亦顯示胎兒先天性心臟缺 羊膜穿刺檢查之前,先安排詳細的胎兒心 損與 NT 增厚之間亦有明顯的相關性. 臟超音波檢查.本研究,我們前瞻性收集妊 染色體 18 三體症是發生率次高的常染 娠個案資料用以評估妊娠初期胎兒頸部 色體三體症,約佔妊娠 10-14週之間診斷出 透明帶測量合併妊娠 16-18 週胎兒心臟超 之染色體三體症的三分之一.在妊娠初期 音波檢查用以產前偵測染色體 18 三體症 染色體 18三體症的超音波特徵包括NT 增 之臨床價值. 厚,早發性子宮內生長遲滯及臍膨出.先天