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第十四章 群体与进化遗传分析 ? 一、基因突变 基因突变(mutation)对于群体遗传组成的影响有两个方面:一是改变基因频率,二是基因突变是新等位基因的直接来源,从而导致群体内遗传变异的增加。 1.不连续突变 不连续突变指的是仅偶尔发生一次而不能以一定频率反复发生的独一无二的突变。这种突变在大群体内长期保留的机会很微小,因而,不大可能对群体的基因频率有什么影响。 假定在AA 纯合群体内发生一次 A→a 的突变,则群体内只有一个Aa个体。 该杂合子 Aa 只能与其他 AA 个体交配。如果该个体不能产生后代,则新基因 a 丢失的机会是 1;如果杂合子Aa只能产生一个后代,则该后代基因型是AA 或Aa的可能性各占0.5,亦即 a 基因丢失的概率为 0.5。如果该杂合子Aa产生两个后代,则 a 基因丢失的机率是 0.25。依此类推,若Aa个体能产生 k个后代,则 a 基因丢失的概率是:(1/2)k 。因此,非频发突变在群体中能否保留,取决与含有该基因的后代数目。 2.频发(连续)突变 以一定的频率反复发生的突变叫频发突变。这种突变是引起群体基因频率改变的重要因素之一。 假定 A 基因以固定的频率u突变为a基因,则每经一代之后,a基因的频率就会增加u×p (其中p为上代A基因的频率),因此a基因的频率越来越大,而A基因频率越来越小,也就是说a基因的数目逐渐增加,而A基因的数目逐渐减少。 突变使群体的遗传结构逐代发生变化,这种作用称为突变压(mutation pressure)。如果没有其它因素的阻碍,最后a基因将可能完全取代A基因,则这个群体最后将达到完全纯合性(homozygosis)的a。 设基因A在某一世代的频率为p0 , 突变后的第一世代的频率为p1; 依次在经过n代之后,它的频率pn: p1=p0-p0u=p0(1-u) p2= p0(1-u)-p0(1-u)u =p0(1-2u+u2) =p0(1-u)2 n代后, pn=p0(1-u)n 例题 A的频率为0.4,只靠A →a,设u=10-5,问需多少代可使A的频率下降到0.3? 解:p0=0.4 pn=0.3 u=10-5 依公式得:0.3=0.4(1-10-5)n (0.99999)n=0.3/0.4=0.75 nlog0.99999=log 0.75 n=28768(代) 结论 因为大多数基因的突变率很小,因此只靠突变压而使基因频率发生显著改变,就需要经过很多世代;不过有些生物(如细菌)的世代是很短的,因而突变压就可能成为改变群体遗传结构的重要因素。 3.回复突变 一个等位基因可以突变为其相对的另一个等位基因,反之另一个等位基因也可以突变为原来的基因,这种突变叫回复突变。由 A 变为 a 叫正向突变,其突变率为 u,反之由a变为A称为反向突变,其频率为 v。当然,这两个方向的突变率不一定相等。对这种回复突变可用下图表示: u A a v 如果起始群体中A基因频率为p0,a基因为q0,则由A突变为a的比率为 p0u,反突变由a变成A的基因比率为q0v, 当平衡时,pu =qv,q=1-p,因此: pu=(1-p)v, 于是有 p = q = 可见在平衡状态下,基因频率与原基因频率无关,仅取决于正反突变频率u和v的大小。如果一对等位基因的正反突变频率相等(u=v),则达到平衡时的基因频率 p和q的值都是0.5。 例题: u=3×10-5 v=2×10-5,求在平衡状态下,A,a的频率? 在平衡状态下: p=v/(u+v)=2×10-5/(3×10-5+2×10-5) =2/5=0.4 q=u/ (u+v)=3×10-5/(3×10-5+2×10-5) =3/5=0.6 二、选择 选择(selection)有自然选择和人工选择,两个都是改变基因频率的重要因素。由于选择直接去掉或留下某一基因型,因此它能最大程度改变一个群体的基因频率。 例:一个杂合个体Aa后代有4个 ,一个AA,2个Aa,一个aa,p=0.5, q=0.5; 当选择aa, 后代的基因全部成了a 。当淘汰aa, 则进入下一代的A 频率p=2/3,a频率q=1/3. (一)淘汰显性基因 有时隐性基因有利,例如某些禾谷类作物的糯性(wx wx),玉米的甜粒(susu)等等。因此为获得这些特性而进行选择时,要淘汰显性性状。这种选择很简单,一但选中,隐性基因频率即为1。 (二)淘汰隐性基因 若淘汰隐性性状,隐
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