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分析镰刀型细胞贫血症病因 * 想一想： 1、 DNA分子复制的时期？ 2、 DNA分子复制遵循的原则？ 3、 DNA分子准确复制的原因？ 课本54页 若复制过程中不遵循碱基互补配对原则，结果怎样？ DNA不能准确复制，DNA分子发生改变，导致基因突变。 第一节 基因突变和基因重组 一、学习目标 1、举例说出基因突变的特点和原因。 2、举例说出基因重组。 3、说出基因突变和基因重组的意义。 二、学习重点 1、基因突变的概念及特点。 2、基因突变的原因。 三、学习难点 基因突变和基因重组的意义。 一、基因突变：（实例：镰刀型细胞贫血症） 正常红细胞 镰刀型红细胞 镰刀型细胞贫血症是一种异常血红蛋白病。一旦缺氧，患者红细胞变成长镰刀型，血液的粘性增加，引起红细胞的堆积，导致各器官血流的阻塞。而出现脾脏肿大，四肢的骨骼、关节疼痛，血尿和肾功能衰竭等症状，病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起溶血性贫血甚至造成死亡。 红细胞形状改变 性状改变 破裂、贫血、死亡 蛋白质（血红蛋白） 改变 mRNA改变 DNA改变 GAA CTT 谷氨酸 缬氨酸  正常 异常 GTA CAT 突变 DNA 氨基酸 蛋白质 RNA GAA GUA （课本81页） 遗传信息的种类与哪些因素有关? 脱氧核苷酸的种类、数目、 排列顺序。 A C A G A C T G T C T G T A A C A G A C T G T C T G A T C A C G T A G T G C A T A T C A G A C T A G T C T G 替换 增添 缺失 A T （一）基因突变的概念： DNA分子中的碱基对发生替换、增添和缺失， 而引起的基因结构的改变。 有丝分裂的间期和减数第一次分裂前的间期 （二）基因突变发生的时间： （三）、基因突变的原因：（看书总结） 1.物理因素：X射线、紫外线、激光等。 2.化学因素：亚硝酸、碱基类似物质。 3.生物因素：病毒和某些细菌。 外在因素： 内在因素： 1、DNA分子复制发生错误。 2、DNA的碱基组成发生改变。 （四）、基因突变的特点： 1、普遍性 正常山羊有时生下短腿山羊 残翅果蝇 有翅果蝇 白化病患者 2、随机性、不定向性 3、突变率低（1/108—1/105) 果蝇约有104对基因，假定每个基因的突变率都是10-5，一个大约有109个果蝇群，每一代出现的基因突变数的是 （ ） A．2×108 B 2×107 C． 2×109 D．108 A 细胞内发生了基因突变，细胞的性状是否一定改变？ DNA RNA 转录 翻译 蛋白质 体现 性状 改变 改变 不改变 改变 不改变 不改变 无影响 有影响 练习：问题探讨题 有人认为，自然条件下基因突变率很低，而且大多数对生物体有害，它不可能为生物进化提供原材料，你认为这样的看法正确吗？为什么？ 对整个物种来说，在漫长的进化过程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为进化提供原材料。 （五）、基因突变的意义： 1、基因突变是新基因产生的途径。（产生等位基因） 2、基因突变是生物变异的根本原因。 3、为生物的进化提供了最初的原材料。 思考一下，为什么 生物的性状是由基因控制的，新的性状（变异）由新的基因控制，而新的基因主要来自于基因突变。 4、是诱变育种的理论依据。 二、基因重组 （一）、基因重组的概念 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状 的基因的重新组合。 （二）、基因重组的类型 一类是在生物体通过减数分裂形成配子时，随 着非同源染色体的自由组合，非等位基因也自由组合。 另一类是发生在减数分裂形成四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交换而交换，导致染色单体基因重组。 *