[高考]必修部分 第六章 第五节 人类遗传病与优生.ppt

4.下图为某家族性高胆固醇血症系谱图。据图判断，下 列说法中正确的是 (　　) A.此病为常染色体显性遗传病 B.此病与红绿色盲的遗传方式相同 C.若乙再次怀孕，需选择生育女孩 D.若乙再次怀孕，胎儿患此病的概率是1/2 解析： 由系谱图可知，甲乙都患病，却生出不患病的后代，该病为显性遗传。若该病为伴X染色体显性遗传，甲 患病，其母亲必患病，与题图不符，可判断该病为常染色体上的显性遗传；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传；常染 色体上的遗传病与性别无关，男女患病的几率相同；由图谱可判断：甲乙都为杂合子，若乙再次怀孕，胎儿患病的几率应为3/4。 答案：A 5.对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情 况如下表。据此所作以下推断中，最符合遗传基本规 律的是 (　　) 类别 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 父亲 ＋ － ＋ － 母亲 － ＋ ＋ － 儿子 ＋ ＋ ＋ ＋ 女儿 ＋ － ＋ － 注：每类家庭人数150～200人，表中“＋”为发现该病症表现者，“－”为正常表现者 A.第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体显性 遗传病 B.第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性 遗传病 C.第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病 D.第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病 解析：在第Ⅰ类调查中，母亲正常而儿子患病，因此，这种病不可能属于X染色体上的显性遗传；第Ⅱ类调查的结果，不能确定此病的遗传方式，如：XbXb(母亲患病)×XBY(父亲正常)→XbY(儿子患病)、XBXb(女儿正常)；第Ⅲ类调查结果，不能确定此病遗传方式的显、隐性，如：AA×AA→AA；第Ⅳ类调查发现，父母表现正常，但生出患病的后代，此病一定属于隐性遗传。 答案：D 6.(2010·广州调研)地中海小岛撒丁岛与世隔绝，当地居 民普遍患有多种遗传病，是各种遗传病基因采集样本 的理想地点。 (1)选择该地为遗传病基因采集样本地的原因 是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。 (2)如果通过抽取血液来获得基因样本，则应检测的 是　　　　中的基因。原因是　　　　　　　　　。 (3)如图是两种遗传病的系谱图，其中甲病为地中海贫血症(一种常染色体隐性遗传病，显性基因用A表示，隐性基因用a表示)，若该岛中每256人中有一人患有地中海贫血病，则该岛人群中基因A的频率为　　　　　。乙病致病基因位于　　　　　染色体上，为　　　　性基因。若图中Ⅲ2与Ⅲ3结婚生了一个男孩，则该男孩患乙病的概率为　　　　　　　。 (4)要降低该地遗传病的发病率，可以采取哪些措施？ 。 解析： (1) 由于地中海小岛撒丁岛与世隔绝，该地的人 不与外界人群发生基因交流，因此是各种遗传病基因采集样本的理想地点。(2)血细胞中的白细胞(淋巴细胞)有细胞核，有完整的DNA组成，红细胞无细胞核，所以通过抽取血液来获得基因样本，应检测的是白细胞中的基因。(3)由该岛中每256人中有一人患有地中海贫血症， 可知基因a的频率为1/16，则该岛人群中基因A的频率为15/16， 由系谱图可看出乙病是由常染色体上的显性基因控制的，假如乙病的显性基因用B表示，隐性基因用b表示，Ⅲ2与Ⅲ3与乙病相关的基因组成分别为Bb和bb，Ⅲ2与Ⅲ3结婚生了一个男孩，则该男孩患乙病的概率为1/2 (孩子已确定为男孩)。(4)要想降低该地遗传病的发病率，应尽量避免近亲结婚，尽可能与岛外人群通婚， 并进行必要的遗传咨询和产前诊断。 答案：(1)该地不与外界人群发生基因交流　(2)白细胞(淋巴细胞)　白细胞(淋巴细胞)有细胞核，有完整的DNA组成　(3)15/16　常　显　1/2　(4)避免近亲结婚(与岛外人群通婚)；进行遗传咨询和产前诊断 (3)染色体异常遗传病 ①形成原因 a.染色体结构异常遗传病是由于染色体片段的缺 失、重复、倒位、易位等导致的。 b.染色体数目异常遗传病是由于减数分裂过程中， 染色体异常分离导致的。 ②诊断方法：可通过产前诊断，检测染色体结构 和数目等方法诊断。 2.遗传病的监测和预防 (1)开展遗传咨询 (2)进行产前诊断：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞 检查、基因诊断等。