无器质性心脏病多形性快速性室性心律失常分类鉴别-365心血管网.PPT

遗传性心律失常 南京医科大学第一附属医院 江苏心血管病临床医学中心 曹克将 一般概念与流行病学 LQTS，Brugada综合征，儿茶酚胺多形性室速等是遗传性心律失常性疾病。这类患者心脏结构无异常，遗传学上决定着VT和SCD发生的易感性。估计其发生率在5/万以下，从定义上这些综合征是罕见病 遗传性室性心律失常分类 遗传性室性心律失常可分为两大类： 原发性心电疾病: 指无器质性心脏病的一类以心电紊乱为主要特征的疾病，包括LQTS、Brugada Syndrome、儿茶酚胺敏感性多形性室速、 SQTS、遗传性心脏传导阻滞和婴儿猝死综合征等 致心律失常性心肌病: 则是心肌病伴发心律失常，包括致心律失常性右室心肌病(ARVC)、扩张型心肌病(DCM)、肥厚型心肌病(HCM) QT延长综合征（LQTS） 发病年龄多为21±15岁，女性多见 常有晕厥或猝死家族史 ECG表现为QT延长，异常的TU形态 特征性TdP 部分基因型TdP发作与运动有关 发作常呈间隙依赖性（多为成人） 可分为先天遗传性和后天获得性 先天遗传性LQTS 常染色体显性遗传 (Romano-Ward-Syndrome，RWS) 主要分为LQT1，LQT2，LQT3 其它少见类型 常染色体隐性遗传 　(Jervell and Lange-Nielsen Syndrome, JLNS) 　JLNS的QT比RWS长，易发生Syncope和SCD 先天性遗传性 LQTS分子遗传学 基因型 基因 离子通道 复极延长原因 针对性治疗 LQT1 KVLQT1 Iks 外向钾流减少 钾通道开放剂 LQT2 HERG Ikr 外向钾流减少 补钾，β-B Spironolactone LQT3 SCN5A 钠通道 持续性钠内流 I类药物 LQT4 Ankyrin-B IP3R 钙内流增加 钙通道阻滞剂 LQT5 KCNE1 Iks 减少钾外流 钾通道开放剂 LQT6 KCNE2 Ikr 减少钾外流 补钾，β-block LQT7 KCNJ2 PIP2结合区 减少钾外流 钾通道开放剂 LQT8 Cavl.2 CACNAIC 钙内流增加 钙通道阻滞剂 获得性LQTS 药物性 抗心律失常药物 抗组织胺 有机磷农药 口服降糖药 抗生素 抗真菌药 抗忧郁药(三环类) 抗精神病药 电解质异常 急性低血钾 慢性低血钙 慢性低血 慢性低血钾 后天获得性 LQTS分子遗传学 获得性LQTS是否真的是“获得性”的? 现在认为，所谓获得性LQTS可能就是一些携带沉默突变的先天性LQTS患者，他们在没有触发因素时无症状，直到某种药物进一步破坏了复极才有外显症状 QT延长综合征（LQTS） 基因突变 心室复极异常 药物作用 离子通道功能异常 早期后除极 代谢异常 触发室性心律失常 临 床 症 状 不同基因表现型之间或同一基因表现型的临床表现有明显不同 绝大多数临床表现来源于最常见的亚型(LQT1-2) 60%基因携带者有症状 最常见的症状是晕厥、抽搐和心脏猝死 85%心脏事件与体力活动和情绪激动有关， 所谓的“3F”(fight,flight and fright) 临 床 症 状 最近资料显示：在有些基因型，心律失常与紧张无关；在少数