致心律失常性右室心肌病..ppt

内江市第二人民医院 心内科 霍雨佳 1.前言 2.流行病学 3.诊断 4.治疗 前 言 流行病学 男性病例高于女性，青壮年男性多见，男女之比约为3：1。 可以导致心律失常、心衰和猝死。也可以以室速和心源性猝死为首发表现，是年轻人较常见的猝死原因之一。 很多患者在发病早期无症状,或未及发现就已猝死，故实际患者数量远大于报道的病例。 由于ARVC临床表现的特异性，引起了全世界广泛重视而开展了许多关于ARVC的研究 ARVD/C--右室为主 triangle of dysplasia 心内膜心肌活检（EMB） 2006年修订的ARVC/D诊断标准中心内膜活检的主要标准为心肌萎缩，残余心肌细胞45%，以及继发的纤维脂肪组织替代；次要标准为残余心肌细胞比例45%~70%，以及继发的纤维脂肪组织替代。由于ARVC/D并非均一性累及，因此EMB诊断的敏感性较差。Basso及其同事在体外摘除心脏使用Cordis活检钳模拟EMB方法研究其诊断ARVC/D的敏感性和特异性，结果发现心尖前壁为最有价值的EMB诊断区域 ，病理可见右室心肌细胞直径增加和细胞学形态改变；设定诊断ARVC/D的特异性为95%，右室EMB示心肌组织59%、纤维组织31%和脂肪组织22%的敏感性分别为80%、50%和50%。Asimaki 及其同事对11名ARVD/D患者进行EMB心肌标本的免疫组化研究，结果全部ARVC/D心肌标本润盘处的盘状球蛋白（plakoglobin）免疫反应信号水平明显降低或缺如，而非桥粒粘附分子N-cadherin信号水平正常；因此提出了以N-cadherin信号水平正常，而盘状球蛋白信号水平明显降低或缺如作为ARVC/D的诊断标准，以N-cadherin和盘状球蛋白信号水平均正常作为除外ARVC/D的标准，该方法的敏感性、特异性、阳性预测值和阴性预测值分别为91%、82%、83%和90% 。 三维电解剖标测（CARTO） 右室心肌被纤维脂肪组织替代，引起右室内传导减慢，这是ARVC/D患者右室的电生理特征。Tandri 及其同事对14名ARVC/D和11名特发性室速患者进行三维电解剖标测检查，测量右室心内膜激动间期（right ventricular endocardial activation duration，RV EAD)，即右室激动起始至终末的间期。结果RV EAD在ARVC/D明显长于特发性室速(83.9±10 ms vs 50.8±7 ms，p .001)，特发性室速患者RV EAD均65ms。该研究表明三维电解剖标测RV EAD 65ms为ARVC/D特征，可将其与特发室速进行鉴别。 MRI 　　 虽然1994年和2006年修订的ARVC/D诊断标准均没有将MRI诊断指标明确列入，但MRI能够准确区分心肌组织和脂肪组织，因此MRI在ARVC/D诊断中具有十分重要的位置。Kayser 及其同事总结了MRI诊断ARVC/D的主要标准包括 （1）T1像可见右室心肌脂肪浸润；（2）右室心肌弥漫变薄，被纤维脂肪组织替代； （3）右室或RVOT可见室壁瘤；（4）右室或RVOT严重扩张； （5）右室整体收缩功能减弱。次要标准包括（1）右室或RVOT轻度扩张；（2）局部收缩异常； （3）右室整体舒张功能减弱。Dalal 及其同事对12名ARVC/D患者的38名家族成员同时进行桥粒蛋白基因突变的检测和MRI检查，结果25名（66%）家族成员桥粒蛋白基因突变检测阳性；15名家族成员MRI可见Accordion征（RVOT/三尖瓣下右室游离壁呈局灶“起皱样”改变，收缩期明显），均为桥粒蛋白基因突变阳性者。Accordion征阳性诊断桥粒蛋白基因突变的敏感性和特异性分别为60%和100%。该学者建议将MRI可见Accordion征列入ARVC/D的诊断标准，可提高其诊断的准确性。 磁共振表现 磁共振表现 磁共振表现 右心室造影 ECHO 　ECHO由于不能鉴别心肌组织和脂肪组织，因此诊断ARVC/D的敏感性较差。由于右室流出道（Right Ventricular Outlflow Tract，RVOT）为ARVC/D常见的累及部位，因此可通过ECHO测量RVOT直径判断是否存在RVOT扩张。Yoerger及其同事对29名ARVC/D患者进行ECHO评价，结果全部ARVC/D患者长轴舒张期内径25mm，89%患者RVOT长轴舒张期内径30mm； 54%患者肌小梁紊乱，17%患者存在小囊样改变，以及2/3患者存在 整体右室功能障碍。RVOT长轴舒张期内径30mm诊断ARVC/D的特异性和敏感性分别为 86%和89%。 心超表现 Nava A (Am J Cardiol,1987)认为超声心动图对致心律失常性右室发育不全的诊断准确率高达90