第2章 遗传的分子基础 医学遗传学 PPT课件.pptVIP

(二) 基因突变的一般特性 多向性 可逆性 有害性 稀有性 重复性 * 毛孩 1978年，在辽宁诞生了一个遍体长毛的的婴儿，人称毛孩，消息传开，便有许多来信、来访。随后有关科研部门在不到一年的时间里，又了解到各地还有不少胎生多毛人和毛孩。他们的身体发育和智力发展都很正常。 请你根据所掌握的知识，试着对毛孩现象做一简单分析。 * (三) 基因突变的类型 碱基替换： 移码突变 同义突变 错义突变 无义突变 终止密码突变 种类： 转换 颠换 效应： * (四) 基因突变的表型效应 例如人类的血红蛋白，由2条α链和2条β链构成，α链由141个氨基酸构成，由16号染色体短臂上的基因(AG)控制；β链由146个氨基酸构成，由11号染色体短臂上的基因(NAG)控制。 镰状细胞：贫血如果编码β链的基因(NAG)第1个外显子的第6个三联体CTT变为CAT，则转录的mRNA分子上的第6个密码子便由GAA变成GUA，其翻译产物β链上的第6个氨基酸便由原来的谷氨酸变成缬氨酸。结果，血红蛋白结构异常，成了HbS而非HbA。上述突变在纯合状态时即导致一种严重的贫血——镰状细胞贫血。 * 五、人类基因组计划(HGP) HGP是美国科学家1985年率先提出、1990年实施的、旨在阐明人类基因组DNA 3.2x109 bp序列，发现所有人类基因并阐明