7.线粒体疾病.pptVIP

第三节 线粒体基因突变与疾病 线粒体突变导致的疾病主要累及肌肉、中枢和外周神经系统，与贫血和糖尿病等疾病也相关。 一、MERRF综合症—肌阵挛性癫痫和破碎红纤维病 多系统紊乱，肌阵挛性癫痫，共济失调，轻度痴呆，耳聋，脊髓退化。 大量团块状线粒体聚集于肌细胞中（可被特异性染料染成红色， —破碎红纤维）。大脑卵圆核与齿状核有神经元的缺失。 突变名称： MTTK*MERRF8344G 线粒体突变 转运RNA基因 赖氨酸 疾病缩写 突变位置 该位原碱基 当线粒体中90%存在这种突变，将出现典型症状，当突变比例下降时，症状也随之变轻。 二、Leber遗传性视神经病（LHON） 视神经与视网膜神经元退化，导致失明。男性发病率为女性5倍，原因不明。 9个线粒体基因突变与该病有关，突变种类达18种。 主要突变类型： MTND1*LHON3460A (50%-70%) MTND4*LHON11778A MTND6*LHON14484G (ND: 呼吸链复合物) 第七章 线粒体疾病的遗传 Inheritance of Mitochondrail diseases 线粒体就像是共生在细胞中的小细菌，其中也含有自己的遗传物质DNA 线粒体电镜照片